Neurofibromatose

 Neurofibromatose (noor-o-fy-bro-ma-TO-sis) ist eine genetische Erkrankung, die Tumoren auf die Nerven wachsen verursacht und wird auch durch Veränderungen der Haut und Verformungen der Knochen gekennzeichnet.KEYWORDS
für die Suche im Internet und anderen Bezugsquellen
Vererbte Genetic Disorders

 NeurologieWas ist Neurofibromatose?
Die häufigste Form, genannt Neurofibromatose Typ 1 oder NF-1, befällt hauptsächlich Nerven in der Haut, Herstellen weicher Knötchen oder Beulen. Neurofibromatose Typ 2 (NF-2) ist eine sehr seltene Erkrankung, die Hörnerven für Hör-und Gleichgewichtsstörungen beeinflusst. Beide Typen werden durch defekte Gene * verursacht.
Neurofibromatose auch genannt wird von Recklinghausen-Krankheit, nach dem deutschen Arzt Friedrich von Recklinghausen (1833-1910), der es im Jahre 1882 beschrieben. Die Tumoren stellte er fest, als Neurofibrome (noor-o-fy-BRO-mas), ergeben sich aus den Zellen, aus denen die Abdeckung Hüllen der Nerven.
NF-1 und NF-2 Neurofibromatosen treten bei beiden Geschlechtern und in allen rassischen und ethnischen Gruppen. In den Vereinigten Staaten, NF-1 tritt in ungefähr 1 von 4000 Personen. NF-2 ist 10-mal weniger häufig, tritt bei etwa 1 in 40.000 Menschen.Was sind die Ursachen Neurofibromatose?
Obwohl viele Menschen, die Neurofibromatose geerbt haben sie von einem ihrer Eltern, zwischen 30 und 50 Prozent entwickelte sich spontan aus einer Mutation (Veränderung) in ihren Genen vor der Geburt.
Neurofibromatose wird autosomal (non-sex-linked) dominant vererbte Erkrankung vererbt. Dies bedeutet, dass jedes Kind geboren, ein Elternteil mit Neurofibromatose eine 50-prozentige Chance zu erben das defekte Gen und die Entwicklung der Krankheit hat.
Gene produzieren Proteine, die der Körper einer Person körperliche und metabolischen Eigenschaften, alles von der Farbe eine Person die Haare, wie schnell ein Mensch verbrennt Fett zu bestimmen. Wissenschaftler haben kürzlich entdeckt, dass die Neurofibromatose Genen, wenn normal, produzieren Proteine, die Tumoren unterdrücken. Dies legt nahe, dass, wenn die Gene defekt sind, sie keine genügend dieser Proteine ​​zu produzieren, so dass das Wachstum von Tumoren. Weitere Forschung ist nötig, um diese Theorie zu bestätigen, jedoch.
* Gene sind chemische Reaktionen im Körper, die bestimmen, eine Person, die Merkmale wie Haar-oder Augenfarbe zu helfen. Sie werden von einer Person Eltern geerbt und sind in den Chromosomen in den Zellen des Körpers gefunden enthalten.Was sind die Symptome der Neurofibromatose?
Die Anzeichen und Symptome der Neurofibromatose variieren stark zwischen den Individuen selbst in der gleichen Familie. Viele Menschen wissen nicht, dass sie
haben NF-1, bis es während einer Routine körperliche Untersuchung diagnostiziert wird. Die Krankheit ist in der Regel mild.
NF-1 produziert viele weichen, unebenen oder stängelartiger Tumoren unter der Haut. Ein weiteres gemeinsames Zeichen dieser Erkrankung ist das Licht-braune Flecken auf der Haut, die als Café-au-lait-Flecken. Obwohl diese Stellen in Menschen, die keine NF-1 erscheinen können, Menschen mit NF-1 üblicherweise sechs oder mehr von ihnen. Zeichen können auch Sommersprossen in den Achselhöhlen oder der Leistengegend Bereichen, Wucherungen im Auge oder auf den Sehnerv, Verformung der Knochen und Skoliose, eine Seite-an-Seite-Krümmung der Wirbelsäule.
Diese Anzeichen treten im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, und Erhöhung als eine Person älter wird. Gelegentlich sind Tumoren massiv oder in seltenen Fällen bösartig werden. Sie können aber auch innerhalb des Körpers auftreten, Quetschen oder Sperrung inneren Organe.
Die Zeichen der NF-2 gehören Tumoren auf die auditive (acoustic) Nerven. Diese Wucherungen können zu Hörverlust und kann benachbarte Nerven und Strukturen im Gehirn schädigen. Tinnitis (ti-NY-tus, ein Klingeln in den Ohren), können Gleichgewichtsstörungen oder Kopfschmerzen auftreten. Menschen mit NF-2 kann zunächst feststellen, diese Symptome in ihren Teenager-oder frühen Erwachsenenalter.Wie wird Neurofibromatose behandelt?
Die Diagnose der Neurofibromatose ist vor allem mit der Feststellung seiner Out-ward Zeichen gemacht. Interne Leser Techniken, wie MRI (Magnetic Resonance Imaging), werden manchmal brauchte. Die Behandlung wird dann auf der Kontrolle der Symptome basiert.
Operationen und Klammern erforderlich sein, um Skoliose zu korrigieren. Chirurgie kann auch durchgeführt werden, um Tumoren, die außergewöhnlich große, schmerzhafte, oder dass Druck auf Organe sind zu entfernen. Die Tumoren oft wieder wachsen, aber.
Verschiedenen Krebs-Behandlungen können in den seltenen Fällen, dass Tumore bösartig werden verwendet werden. * Die jüngsten Fortschritte in der biomedizinischen Forschung zu den Ursachen der Neurofibromatose ist die Hoffnung, dass es eines Tages die Behandlung sein wird zu verlangsamen oder zu stoppen das Wachstum der Tumoren erhöht.
Einige Fälle von Neurofibromatose kann stark schwächende und seine Komplikationen können tödlich sein. In den meisten Fällen jedoch sind die Symptome mild, und die Person, mit der Erkrankung kann ein normales, produktives Leben zu führen.
Genetische Tests und Beratung für Menschen mit Neurofibromatose. Es kann ihnen helfen, erfahren Sie mehr über ihren Zustand oder die eines Familienmitglieds, und kann bei Entscheidungen über mit eigenen Kindern zu helfen.Der Elefantenmensch
Neurofibromatose seit langem mit dem in Verbindung gebracht worden "Elephant Man". Dies war ein Name, der dem Engländer Joseph Carey Merrick (1862-1890), der in der Öffentlichkeit als eine medizinische Freak wegen seiner grotesken Entstellungen ausgestellt wurde. Merrick war bis vor kurzem, dachte gehabt zu haben eine schwere Form der Neurofibromatose, sondern vermehrt Hinweise darauf, zeigt nun, dass er aus einer viel seltener Krankheit namens Proteus-Syndrom leiden. Dennoch wurde das öffentliche Bewusstsein für Neurofibromatose stark nach The Produktion von einem Spiel im Jahr 1979 und einem Film im Jahr 1980 über das Leben von Merrick erhöht.
* Maligne (ma-LIG-nant) bezieht sich auf Krebstumoren, die an anderen Orten im Körper ausbreiten, was zu einem Zustand, der zum Tode führen kann.