Muskeldystrophie

 Muskeldystrophie (DIS-tro-fee) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, in denen es eine allmähliche Verschlechterung und Schwächung der Muskeln im Körper.KEYWORDS
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Muskelerkrankungen

 NeurologieWas ist Muskeldystrophie?
Der Begriff "Muskeldystrophie" eigentlich eine Gruppe von Erkrankungen, die verschiedenen Muskeln im Körper beeinflussen, und dass kann von leichter bis schwerer. Obwohl alle der Muskeldystrophien bekanntermassen von Genen * hervorgerufen werden, ist die Art, in der die Gene produzieren die Erkrankung bisher nur teilweise verstanden.
Die Muskeln, die in Muskeldystrophie geschwächt werden sind meistens die willkürlichen Muskeln, jene, die wir kontrollieren, wenn wir auf verschiedene Teile des Körpers bewegen möchten. Ein anderer Name für freiwillige Muskel Skelettmuskulatur. Der Schwachpunkt ist meist symmetrisch, das heißt, es tritt mehr oder weniger gleichmäßig auf beiden Seiten des Körpers. Muscle Verschlechterung ist auch progressive oder allmählich über die Zeit. Es gibt keinen Schmerz mit der Schwächung Bedingung verbunden, obwohl es einige Krämpfe und Steifheit sein kann. Mentale Retardierung manchmal begleitet diese Bedingung.
* Gene sind chemische Reaktionen im Körper, die bestimmen, eine Person, die Merkmale wie Haar-oder Augenfarbe zu helfen. Sie werden von einer Person Eltern geerbt und sind in den Chromosomen in den Zellen des Körpers gefunden enthalten.Wer bekommt Muskeldystrophie?
Alle Arten von Muskeldystrophie sind selten. Dennoch beeinflusst Zahl von Individuen Bereich in die Zehntausende. Viele Menschen sind gekommen, um etwas über Muskeldystrophie durch die Bemühungen des berühmten US-amerikanischer Komiker und Schauspieler Jerry Lewis, der im Fernsehen im Auftrag der Gesellschaft für Muskeldystrophie erschienen kennen. Ähnliche Medien Appelle, wie die Telethon in Frankreich, das öffentliche Bewusstsein über die Krankheit in anderen Ländern erhöht.
Die häufigste und schwerste Form der Erkrankung, genannt Duchenne (du-SHEN) Muskeldystrophie betrifft etwa 2 in 1.000 Jungen. In den Vereinigten Staaten wurde geschätzt, dass 40.000 Jungen und junge Männer mit dieser Form betroffen sind. In Westeuropa sind schätzungsweise 70.000 betroffen. Die Inzidenz * wird angenommen, dass in der ganzen Welt vergleichbar. Muskeldystrophie betrifft alle Rassen, Ethnien und sozialen dasses gleichermaßen.Was sind die Ursachen Muskeldystrophie?
Ob jemand eine Form der Muskeldystrophie hat bereits durch erbliche Faktoren durch die Zeit, die sie geboren sind (obwohl ihre Auswirkungen nicht bei der Geburt scheinbare) bestimmt. Es bedeutet auch, dass die Erkrankung nicht in irgendeiner Weise ansteckende, und dass sie nicht auf durch irgendetwas, das in einem Alltag passieren könnte gebracht.
* Inzidenz bedeutet, Häufigkeit des Auftretens.
* Chromosom (KRO-mo-som) eine fadenförmige Struktur innerhalb der Zellen, an denen die Gene befinden. Das X-Chromosom ist eine der beiden, ob eine Person männlich oder weiblich ist zu bestimmen. Wenn Sie zwei X-Chromosomen haben, dann sind weiblich, und wenn du ein X-und ein Y-Chromosom haben, dann sind männlich.
Das defekte Gen, das Duchenne-Muskeldystrophie verursacht auf dem X-Chromosom * befindet. Die Krankheit wird also gesagt, dass sein sex-linked. Es ist auch rezessiv, was bedeutet, dass Frauen, die das defekte Gen erben werden in der Regel nicht die Krankheit entwickeln (weil sie das defekte Gen auf beiden X-Chromosomen haben müssen), sondern sind Träger davon. Sie können geben sie an die nächste Generation. Betroffene Männer erben immer das Gen für Duchenne

 Myotonic (mi-o-TON-ik) Dystrophie, eine adulte Form der Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal bedeutet, dass das Gen, das die Störung verursacht nicht auf einem Geschlechtschromosom befindet. Dominant bedeutet, dass nur ein defektes Gen in einem Paar in der Lage, die Krankheit zu produzieren. Männer und Frauen sind gleichermaßen von der fehlerhaften Gens betroffen, und beide können die Krankheit auf ihre Kinder übertragen.
Andere Arten von Muskeldystrophie folgen verschiedene Muster der Vererbung, und sie können sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen.Muskeln unter einem Mikroskop
Das verantwortliche Gen für die Duchenne Form der Muskeldystrophie wurde im Jahr 1986 entdeckt. Das war ein wichtiger Durchbruch, aber die Wissenschaftler noch benötigt zu wissen, wie das Gen Muskelschwäche verursacht. Im folgenden Jahr wurde ein Protein namens Dystrophin (DIS-tro-fin) wurde festgestellt, dass fehlt in den Muskeln von Duchenne-Patienten und in normalem Gewebe. Daher wird das defekte Gen Duchenne nicht produzieren Dystrophin, während das gleiche Gen in seiner normalen Form dieses Proteins produzieren ist. Um zu verstehen, warum Dystrophin ist wichtig, Muskelfunktion, wird ein starkes Mikroskop benötigt.
Gesehen unter dem Mikroskop werden die Muskeln aus Bündeln von einzelnen Muskelfasern. Unter stärkerer Vergrößerung ist jede Faser gesehen, um eine äußere Membran aufweist. Dystrophin wird angenommen, dass die Verantwortung für die Aufrechterhaltung der Struktur der Muskelfasern Membran. Ohne sie, neigt die Membran auseinander zu fallen und zu "leaky". Eine der Substanzen austretende aus dem Inneren der Muskelfasern Kreatinkinase (Kree-a-Zinn KI-naze), die für die chemischen Reaktionen, die Energie zu erzeugen für die Muskelkontraktion benötigt wird, ist.
In anderen Typen von Muskeldystrophie, liegt der Mangel einer Anomalie in einer anderen Substanz in der Funktion mit Dystrophin verbunden.Was sind die Symptome der Dystrophien?
Es gibt verschiedene Formen der Muskeldystrophie. Einige Experten haben so viele wie 20 Arten aufgeführt. Klassifizierung der Arten ist auf das Alter einer Person zu Beginn der Erkrankung, der Standort der betroffenen Muskeln, die Rate, bei welcher die Erkrankung fortschreitet, und dem Muster der Vererbung basiert. Die folgenden sind die Anzeichen und Symptome der häufigsten und wohldefinierte Formen.Duchenne-Muskeldystrophie
Die Zeichen der Duchenne-Muskeldystrophie dürfen erst im Alter von 3 bis 7, wenn der Junge wahrscheinlich beginnen mit Schwierigkeiten beim Gehen ist bemerkt werden. (Wegen der Art, es vererbt wird, nur Jungen haben in der Regel Duchenne-Muskeldystrophie.) Ein weiteres charakteristisches Merkmal ist, dass die Wadenmuskulatur, obwohl schwächer, teilweise wegen der anfallenden Ablagerungen von Fett in ihnen vergrößert.
Muskelschwäche stetig Fortschritte von der unteren zur oberen Körper, und ein Rollstuhl ist in der Regel um etwa 12 Jahre benötigt. Komplikationen wie Skoliose (side-to-Side-Krümmung der Wirbelsäule) und Infektionen der Lunge treten häufig in den Teenager-Jahren, und die Person kann nicht leben an seinem späten Teenager-oder frühen zwanziger Jahren.Becker-Muskeldystrophie
In dieser Form sind die Anzeichen und Symptome die gleichen wie diejenigen der Duchenne-Muskeldystrophie, sondern beginnen später im Leben und Fortschritt langsamer. Das gleiche Gen, das die Duchenne Form verursacht, ist verantwortlich, aber seine Mängel sind weniger schädlich für Muskel. Die meisten betroffenen Männer müssen schließlich einen Rollstuhl, aber einige tun es nicht, und viele Live vergangenen mittleren Alters.Muskeldystrophie
Muskeldystrophie entwickelt sich meist im Erwachsenenalter, kann aber bereits im Säuglingsalter auftreten. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Das charakteristische Symptom ist Myotonie, eine verzögerte Erholung der Muskeln nach dem in Auftrag gegeben hat. Schwäche tritt häufig in den Muskeln der Hände, Gesicht, Hals, Unterarme und Unterschenkel.Was ist ein Name?
Das Wort "Dystrophie" kommt ursprünglich aus dem Griechischen "dys", die "schwierig" oder "fehlerhaft" und "phe" Sinn bedeutet "Nahrung." Dieses Wort wurde vor vielen Jahren, weil es auf den ersten glaubten, dass schlechte Ernährung der Muskeln in irgendeiner Weise für Muskeldystrophie schuld war, war gewählt. Heute wissen wir, dass Muskelschwund in der Störung, die durch defekte Gene, anstatt schlechte Ernährung verursacht wird.
Die "Duchenne" in Duchenne-Muskeldystrophie vielleicht ein wenig irreführend sowie zu haben. Die Französisch Neurologe Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875) beschrieb die Erkrankung im Detail im Jahr 1868. Allerdings haben jüngste Forschungen gezeigt, dass der englische Arzt Edward Meryon (1809-1880) war unabhängig der Zustand mehrere Jahre vor Duchenne beschrieben.
Im Gegensatz zu anderen Dystrophien, kann Muskeldystrophie beinhalten Teile des Körpers außer den willkürlichen Muskeln. Zum Beispiel kann die Herzfrequenz normal gebremst werden. Grauer Star kann in den Augen entwickeln. Wie in anderen Dystrophien, geistige Retardierung manchmal begleitet die Bedingung. Dennoch können Menschen mit milden Formen von Muskeldystrophie haben relativ normales Leben und überleben außerhalb mittleren Alters.

 Facioscapulohumeral Muskeldystrophie
Facioscapulohumeral (fay-she-o-skap-yoo-lo-HU-me-ral) Muskeldystrophie bekommt seinen langen Namen von der Tatsache, dass es die Muskeln des Gesichts, der Schultern (das Schulterblatt ist das Schulterblatt) und oberen schwächt Arme (der Humerus ist der Oberarmknochen). Gesichtsausdruck verändert, und die Schultern neigen zu hängen. Sowohl Männchen als auch Weibchen betroffen sind, und das Fortschreiten der Symptome ist in der Regel langsam. Symptome häufig beginnen im Alter zwischen 10 und 40 erscheinen.Limb Muskeldystrophie
Muskelschwäche in dieser Form tritt meist um die Hüften und Schultern (Leib Gürteln). Symptome können schließlich auch auf andere Muskeln zu verlängern. Häufig jedoch Verschlechterung des Zustandes ist langsam. Beide Geschlechter sind betroffen, und die Symptome können in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter beginnen.Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?
Ein Arzt kann vermuten, dass jemand Muskeldystrophie hat gerade durch die Beobachtung bestimmter Anzeichen von Muskelschwäche. Wenn jemand in der Patientenakte unmittelbaren Familie ist bekannt, dass die Störung haben, wird die Diagnose klarer.
Um die Diagnose zu bestätigen, ein Bluttest durchgeführt werden, um für hohe Kreatinkinase aussehen werden, erwähnt als ein Zeichen der Duchenne-Muskeldystrophie. Blutproben kann auch für fehlerhafte Gene analysiert werden, und kann dabei helfen, die spezifische Art der Erkrankung. Andere Tests können Muskel-Aktivität zu messen, und eine Muskelbiopsie, in dem eine winzige Probe von Muskelgewebe entfernt wird, um unter dem Mikroskop untersucht werden, kann zeigen spezifischen Abnormitäten.Wie wird Muskeldystrophie behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung für Muskeldystrophie. Manchmal Behandlung mit Steroiden kann langsamen Fortschritt der Muskelschwäche. Die Behandlung zielt auf die Aufrechterhaltung allgemeine gute Gesundheit und Mobilität so lange wie möglich zu schließen. Ein wichtiges Ziel ist die Verhinderung Skoliose und oft tödliche Lungenentzündung. Moderate Bewegung, physikalische Therapie, die Verwendung von Klammern und manchmal Chirurgie helfen können zu Fuß.
Genetische Berater mit medizinischen Tests und Familiengeschichte, kann helfen, zukünftige Eltern fundierte Entscheidungen über Kinder. Die Krankheit kann in einem Baby diagnostiziert werden, bevor es geboren ist, wird dies als Pränataldiagnostik.
Mittlerweile sind medizinische Wissenschaftler im Labor über die Möglichkeiten, um die Ursache der Muskeldystrophie direkt angreifen, durch eine Technik namens Gentherapie tätig.