Genetische Krankheiten

 Genetische Erkrankungen sind Erkrankungen, die von einer Person aus seiner Eltern geerbt werden oder auf irgendeine Art von spontanen genetischen Veränderungen zusammen.KEYWORDS
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Menschlichen Genoms
Pränatale DiagnostikWas ist Vererbung?
Jeder Mensch entwickelt sich unter dem Einfluss einer Mischung aus Genen von seiner Mutter und seinem Vater geerbt. Diese Gene oder kleine Teile von Chromosomen, bestimmen die Architektur und die Aktivität des gesamten Körpers. Sie bestimmen sichtbare Merkmale wie Augenfarbe, Hautfarbe und Körpergröße sowie Züge, die nicht zu sehen, wie die Wahrscheinlichkeit bestimmter Krankheiten, die Chemikalien durch den Körper, und das Funktionieren der Systeme des Körpers werden können.
Normalerweise enthält jede Zelle im Körper zwei Kopien von jedem Gen: ein, die ursprünglich aus dem Ei der Mutter kam und ein aus dem Sperma des Vaters. In vielen Fällen sind diese zwei Kopien geringfügig voneinander unterscheiden. Das Ergebnis ist ein Kind, das einige Eigenschaften von der Mutter und einige von seinem Vater hat, aber wer ist nie identisch mit beiden Elternteilen.
Weil es zwei Kopien sind, kann ein Gen, das normalerweise arbeitet in der Regel machen sich für ein, die einen Defekt hat. Zum Beispiel kann ein Gen mit einem Defekt, der eine bestimmte Krankheit verursacht durch Generationen einer Familie ohne Krankheit weitergegeben. Das ist, weil das normale Gen in das Paar kann funktionieren gut genug, um den Mangel zu verschleiern. Allerdings, wenn ein Kind erbt zwei Gene mit dem Defekt, wird das Kind entwickeln die Krankheit. Dies erklärt, wie ein Kind mit der Krankheit der Eltern kann ohne sie geboren werden.Was sind die Ursachen Genetische Krankheiten?
Genetische Erkrankungen können vererbt werden, in welchem ​​Fall die Menschen mit ihnen geboren werden, auch wenn sie nicht auf den ersten bemerkbar. Einige Erkrankungen sind jedoch nicht vererbt, sondern entwickeln sich spontan, wenn krankheitsverursachende Mutationen * auftreten, während der Zellteilung *. Diese sind auch genetische Störungen, weil sie Veränderungen in den Genen zu beteiligen.
Einige vererbte genetische Erkrankungen wie zystischer Fibrose * und Phenylketonurie * (PKU), werden einfach durch die Vererbung von Genen, die nicht richtig funktionieren verursacht. In anderen Erkrankungen scheinen jedoch genetische und umweltbedingte Faktoren zusammenarbeiten, um Veränderungen in der sonst normalen Genen verursachen. Zum Beispiel können einige Formen von Strahlung oder Chemikalien Krebs bei Menschen, die anfällig für die aufgrund ihrer genetischen betroffen sein könnten verursachen.
* Mutationen (mu-TAY-meidet) sind Änderungen in einem Chromosom oder einem Gen.
* Zellteilung ist der Prozess, durch den eine Zelle teilt, um zwei Tochterzellen, die jeweils die gleiche genetische Material wie das ursprüngliche Zelle enthält bilden.
* Mukoviszidose (SIS-tik fi-BRO-sis) ist eine genetische Erkrankung des Körpers Schleim produzierenden Drüsen. Es betrifft vor allem die Atmungs-und Verdauungssystem von Kindern und jungen Erwachsenen.
* Phenylketonurie (fen-ul-ke-ton-Harnstoff--a) oder PKU kurz, ist eine genetische Störung der Körperchemie, die, wenn sie unbehandelt bleiben, verursacht mentale Retardierung.
* Genetik ist der Zweig der Wissenschaft, dass mit Vererbung und die Wege, auf denen Gene steuern die Entwicklung und Wartung von Organismen befasst.Wie sind Krankheiten geerbt?Der Beginn der modernen Genetik
Gregor Mendel (1822-1884) gilt als der Vater der modernen Genetik *. Mendel war ein österreichischer Mönch. Während wachsenden Erbsen in den Klostergarten, stellte Mendel, dass bestimmte Merkmale bei den Nachkommen in vorhersagbaren Mustern erschienen, und er fing an, die Grundregeln der Vererbung zu verstehen. Diese Regeln werden als Mendelschen (Männer-DEL-ee-an) Recht.
Unter Mendelschen Gesetz, ist eine dominante (DOM-i-nant) trait ein, die selbst dann, wenn die zweite Kopie des Gens für dieses Merkmal ist anders erscheint. Zum Beispiel für die Samen von Mendels Erbsen, "glatt" ist dominant über "faltig." Wenn also ein Erbsenpflanze enthält ein Gen für glatte und eine für zerknittert, wird das Saatgut glatt sein. Wrinkled ist eine rezessive (re-SES-iv) Merkmal, das eine, die nur angezeigt, wenn zwei Kopien davon vorhanden sind ist.Dominante und rezessive Gene
Normalerweise hat jeder Mensch zwei Kopien von jedem Gen, ein von der Mutter und eines vom Vater. Ein physikalisches Merkmal oder eine Störung, die durch Gene trugen kann entweder eine Dominante (G) oder ein rezessives (g) Merkmal. Wenn das betroffene Gen dominant ist, wird eine Person mit einem oder zwei Kopien des Gens können als Störung. Daher wird eine Person mit den Mustern (GG) oder (Gg) betroffen sein, aber (gg) wird nicht von der Erkrankung betroffen sein. Zwei Kopien eines dominanten Gens produzieren eine viel ernstere Form der Erkrankung.
Wenn das betroffene Gen rezessiv ist, wird nur eine Person mit zwei Kopien des Gens können als Störung. Daher wird eine Person mit dem Muster (gg) beeinflußt werden, aber (GG) und (Gg) nicht von der Erkrankung betroffen ist.Autosomal und sex-linked Eigenschaften
Von den 23 Paaren von Chromosomen in menschlichen Zellen, 22 Autosomen (AW-to-somen) oder Nicht-Geschlechtschromosomen. Das andere Paar enthält die beiden Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht einer Person zu bestimmen. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), und Männer haben ein X-und ein Y-Chromosom (XY). Die Keimzellen oder Eier und Spermien, die jeweils nur einen Satz von 23 Chromosomen. Während ein Ei trägt immer ein X-Chromosom kann ein Spermium tragen entweder ein X oder ein Y, so ist es die Spermien, Geschlecht bestimmt.A Genetic Glossar

    Cells: Die Einheiten, die Lebewesen umfassen. Der menschliche Körper besteht aus ca. 60 Billionen Zellen.
    Kern: Eine Membran-gebundenen Struktur innerhalb der Zellen, die DNA enthält.
    Chromosomen: DNA wird in Einheiten namens Chromosomen verpackt. Menschen haben 23 Chromosomenpaare, für einen Gesamtbetrag von 46 Jahren.
    DNA (Desoxyribonukleinsäure): A doppelsträngigen Moleküls, des chemischen Basen genannt Nukleotiden, die den genetischen Code, die zum Erstellen eines Lebewesens enthält.
    Genes: Segmente der DNA auf den Chromosomen befinden. Gene sind die Einheiten der Vererbung. Sie helfen, festzustellen, eine Person, die Eigenschaften von Augenfarbe, wie verschiedene Chemikalien im Körper zu arbeiten.
    Genome: ein Tier die gesamte Sammlung von Genen. Das menschliche Genom enthält 50.000 bis 100.000 Gene.


 DNA ist ein doppelsträngiges Molekül, das in einer spiralförmigen Form verdreht ist, bekannt als Doppelhelix. DNA wird von Chemikalien genannt Nukleotiden, die in Paaren auftreten: Adenin (A) mit Thymin (T) und Guanin (G) mit Cytosin (C).
Vererbte genetische Erkrankungen, die auf den Geschlechtschromosomen durchgeführt werden, werden als sex-linked bezeichnet. Störungen auf den anderen Chromosomen werden als autosomal (aw-to-SOME-al) bezeichnet. Im Allgemeinen sind die autosomal Erkrankungen wahrscheinlich Männer und Frauen gleichermaßen betreffen, aber sex-linked Erkrankungen beeinflussen in der Regel Männer häufiger als Frauen. Dieser geschlechtsspezifische Unterschied hat mit der Tatsache, dass Männer nur ein X-Chromosom haben zu tun. Das X-Chromosom

 Was sind das gemeinsame Erbe Patterns of Genetic Diseases?Single-Gen autosomal Krankheiten
Die meisten genetischen Erkrankungen werden durch defekte Gene auf den Autosomen verursacht. Wenn ein autosomal genetische Störung durch ein Problem mit einem einzigen Gen verursacht wird, dann werden die folgenden Regeln der Vererbung Regel anzuwenden. Es gibt Ausnahmen von diesen Regeln, aber sie sind nützliche Hinweise für das Verständnis der Vererbung. In einer autosomal dominant vererbt:

    Es braucht nur eine Kopie des Gens, um die Störung zu verursachen. Dann, wenn ein Kind erbt die Krankheit, hat mindestens einer der Eltern als auch der Krankheit.
    Es ist möglich, dass das Gen von selbst in der betroffenen Person zu ändern. Diese Veränderung wird als Mutation.
    Unberührt Kinder eines Elternteils mit der Störung haben unberührt Kinder und Enkelkinder.
* Träger ist eine Person, die eine Kopie des defekten Gens für eine rezessive Erkrankung hat. Träger sind nicht von der Störung betroffen, aber sie können auf das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.
In einer autosomal rezessiv vererbte Erkrankung:

    Wenn zwei Personen, ohne die Störung ein Kind mit der Erkrankung führen beide Eltern eine Kopie der anormalen Gens.
    Wenn eine Person mit der Erkrankung und einem Träger * ein Kind zu haben, gibt es eine 50-50 Chance, dass das Kind die Störung haben. Jedes Kind ohne Störung wird ein Träger sein.
    Wenn eine Person mit der Erkrankung und einer noncarrier Kinder haben, werden alle Kinder Träger sein, aber nicht die Störung.
    Wenn zwei Menschen mit der Erkrankung Kinder haben, werden alle Kinder haben die Störung.
Single-Gen-sex-linked Krankheiten
Mehr als 150 Erbkrankheiten auf dem X-Chromosom. X-chromosomal dominante Erkrankungen sind selten. In einem X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung:

    Fast alle Menschen mit sex-linked Erkrankungen sind männlich. Die Krankheit wird durch das weibliche übertragen, weil eines Sohnes X-Chromosom kommt immer von seiner Mutter. Sie ist unempfindlich, aber, weil sie einen zweiten X-Chromosoms, die üblicherweise einen normalen Gen für das Merkmal hat.
    Ein Mann mit der Erkrankung nie überträgt sie an seine Söhne, weil ein Vater übergibt sein X-Chromosom nur an seine Töchter.
    Ein Sohn geboren, um eine weibliche Träger hat eine 50-50 Chance, die Erkrankung.
    Alle Töchter eines betroffenen Männchen Träger sein.
Multiple-Gen Krankheiten
Viele Erkrankungen sind Ausnahmen von den Mendelschen Gesetze der Vererbung. Genetische Erkrankungen, die durch eine Kombination von vielen Genen verursacht werden als multifaktoriell (mul-tee-fak-TOR-e-al) Erkrankungen. Darüber hinaus zeigen einige Erkrankungen reduziert Penetranz (PEN-e-Trance), was bedeutet, dass ein Gen nicht vollständig dominant oder rezessiv bedeutet. Zum Beispiel könnte eine Person, die ein rezessives Gen für eine Störung hat zeigen mildere Symptome der Erkrankung, aber jemand mit zwei Kopien der vollwertigen Störung haben.Chromosomenstörungen
Andere genetische Erkrankungen sind durch zusätzliche oder fehlende Chromosomen verursacht. In Down-Syndrom *, hat eine Person drei Kopien des Chromosoms 21, anstatt der üblichen zwei Kopien. In einer Krankheit genannt cri du Chat * wird ein Stück des Chromosoms 5 fehlt. In Turner-Syndrom *, die nur Mädchen betrifft, ist alles oder ein Teil eines X-Chromosoms fehlt. In den meisten Fällen werden Chromosomenstörungen nicht vererbt. Stattdessen treten die Probleme aus unbekannten Gründen, wenn die Ei-und Samenzellen, um den Embryo zu bilden erfüllen.Spontan (neu) genetische Mutationen
Besonders im Fall von dominant-erbliche Störungen, kann ein Kind mit einer Bedingung trotz der Tatsache, dass keiner der beiden Elternteile die Störung wie erwartet werden muss geboren werden. Wenn dies geschieht, ist es meist, da eine spontane (oder neuen) Mutation in einem Gen oder Genen aufgetreten. Die Mutation kann in einem übergeordneten Ei oder Samenzelle auftreten, oder es kann auftreten, nachdem das Ei befruchtet worden ist und beginnt, in einen Embryo zu entwickeln. Dies ist häufig der Fall bei Achondroplasie (a-kon-dro-PLAY-zha), eine Form von Kleinwuchs, in denen 90 Prozent der Kinder mit dem Zustand geboren werden, haben betroffene Eltern. Wenn dieses Kind aufwächst, wird das Kind das Gen an seine Kinder weitergeben entsprechend der autosomal dominanten Erbgang beschrieben.
* Down-Syndrom ist eine genetische Störung, Intelligenzminderung, Kurzatmigkeit und unverwechselbaren Gesichtszüge, sowie viele andere Funktionen verursachen können.
* Criduchat (kree-doo-SHA), Französisch für "Katze Schrei" ist eine genetische Erkrankung, die geistige Retardierung, einen kleinen Kopf, und eine cat-like Jaulen führen kann.
* Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die mehrere physische Abnormalitäten, einschließlich Kurzatmigkeit und mangelnde sexuelle Entwicklung führen kann.Die Vergangenheit und Zukunft der Genetic Diseases
Mendel herausgefunden die grundlegenden Konzepte der Vererbung in den 1800er Jahren, bevor die Leute wussten, dass Gene die Einheiten der Vererbung sind. Erst 1953, dass die Struktur von DNA beschrieben wurde. Von den 1980er Jahren bis zur Gegenwart, hat wissenschaftliche Verständnis der Gene und wie sie arbeiten in einem unglaublich schnellen Tempo gewachsen. Viele Krankheitserreger Gene nun identifiziert worden, die Tür zu öffnen, die Forschung über Möglichkeiten, um genetische Defekte zu beheben. Dieses Feld der Wissenschaft wird als Gentherapie bezeichnet.Gentherapie
Genetische Erkrankungen kann in einer Anzahl von Arten behandelt werden. In einigen Störungen, sind spezielle Diäten verwendet, um die Ablagerungen im Körper von Verbindungen, die toxisch für die Patienten sind verhindern. In anderen Erkrankungen, beinhaltet die Behandlung Sperrung oder Umleitung chemische Wege. Eine dritte Art der Behandlung ist neu und umstritten. Es geht eigentlich Ersetzen defekter genetischen Materials mit normalen genetischen Materials in die Zellen. Forscher derzeit nach Möglichkeiten, dies zu tun suchen. Eine Vielzahl von Methoden erwogen werden, einschließlich der Verwendung von mikroskopischen "Kugeln" mit genetischem Material und Viren normale Gene, Zellen liefern beschichtet.Pränatale Tests
Ein Fötus * kann für viele genetische Erkrankungen getestet werden, bevor es geboren ist. Tests für die pränatale (vor der Geburt) Diagnose auf Proben aus dem Gewebe oder Flüssigkeit umgibt einen Fötus entnommen getan. Des Fötus Chromosomen können dann untersucht unter Verwendung einer Karyotyp (KAR-eo-Typ), die eine visuelle Anzeige der Chromosomen aus Zellen unter einem Mikroskop betrachtet ist. Neuere Techniken ermöglichen es den Wissenschaftlern und Ärzten direkt in die DNA, aus dem die Gene in den Chromosomen enthalten. Gemeinsame pränatalen Tests umfassen:

    Amniozentese (am-nee-o-sen-TEE-sis): In Amniozentese, wird eine Nadel durch den Bauch der Mutter in ihre Gebärmutter * übergeben, um einige der Flüssigkeit, in der der Fötus Leben sammeln. Diese Flüssigkeit, genannt Fruchtwasser enthält Zellen aus dem Fötus.
    Chorionzottenbiopsie (kor-e-ON-ik VIL-us) Probenahme (CVS): CVS auch das Sammeln von Zellen aus dem Fötus mit einer Nadel. In diesem Fall werden die Zellen aus den Chorionzotten, die Strukturen in der Gebärmutter, die Teil der Plazenta entnommen sind.
    Perkutane Nabelschnur (pro-ku-TAY-ne-us um-BIL-i-kal) Blutentnahme (PUBS): In PUBS wird fetalen Blut aus der Nabelschnur * übernommen.
* Fötus (FEE-tus) beim Menschen ist die Entwicklung der Nachkommen aus neun Wochen nach der Empfängnis bis zur Geburt.
* Uterus (U-ter-us), auch genannt die Gebärmutter, ist das Organ in den Körper einer Frau, in dem eine befruchtete Eizelle entwickelt sich zu einem Fötus.
* Nabelschnur (um-BIL-i-kal Schnur) ist die flexible Schnur, die einen Fötus am Nabel mit der Plazenta, das Organ, das den Austausch von Sauerstoff, Nährstoffe und andere Substanzen zwischen Mutter und Fötus gestattet verbindet.

Inheritance Patterns einiger Genetische Krankheiten



 Genetische Tests und Beratung
Genetiker glauben, dass jeder Mensch wahrscheinlich trägt etwa 5 bis 10 defekte rezessive Gene. So kann sowohl potenzielle Eltern über ein Kind mit Geburtsfehlern besorgt zu sein. Wenn Verwandten genetischen haben Erkrankungen oder wenn ethnischen oder anderen Hintergrund Faktoren erhöhen das Risiko für bestimmte Erbkrankheiten-Eltern-to-be kann noch mehr Sorgen.
Viele Kliniken bieten Gentests und genetische Beratung. Eltern und Verwandte kann getestet werden, ob sie Gene tragen für eine Vielzahl von Erkrankungen sein. Mit diesen Informationen kann eine genetische Berater Paaren helfen, berechnen genetische Risiken realistisch, und informieren sie über die Möglichkeiten sie haben, um die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu erhöhen kann.Ethisch
Bedenken Zunehmend werden die Menschen die Möglichkeit haben, getestet, um herauszufinden, ob sie Gene für genetische Erkrankungen zu tragen. Zum Beispiel, Frauen können nun herausfinden, ob ihre ungeborenen Kinder bestimmte genetische Defekte haben oder wenn sie selbst haben Gene, die sie eher an Brustkrebs erkranken zu machen. Schon gibt es Streit darüber, wie diese Informationen verwendet werden soll. Genetische Tests können weitreichende soziale, finanzielle und ethische Effekte. Zum Beispiel könnte eine Frau, die sie an Brustkrebs erkranken denkt entscheiden, keine Kinder zu haben, oder sie können entscheiden, haben ihre Brustgewebe entfernt, bevor Krebszellen zu entwickeln oder ihre Versicherung könnte sich entscheiden, sie nicht zu versichern, weil sie ein High-ist riskieren Client. Mit dem Wissen kommt die Verantwortung, und Gentests sicherlich an der Spitze der Debatten über medizinische Ethik im 21. Jahrhundert sein.