Hämophilie

 Hämophilie (er-mo-and-FIL) ist eine erbliche Erkrankung, bei der das Blut nicht gerinnen und starke Blutungen Normalerweise Ergebnisse.KEYWORDS
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Die meisten Menschen für selbstverständlich halten Bestimmte Körperfunktionen: Atmung, Verdauung, Heilung. Wir haben nicht an sie zu denken, sie passieren einfach. Die Blutgerinnung ist eines dieser Dinge, zumindest Normalerweise ist es. Aber für die rund 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten mit Hämophilie A oder B, eine einfache Sache wie Verlust eines Zahnes oder Herunterfallen ein Fahrrad kann lebensbedrohliche Komplikationen. Dies ist, weil das Blut nicht gerinnen Ihre oder koagulieren, normal. Und ohne Blutgerinnung, wird jede Verletzung einfach weiter zu bluten.Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine erbliche Mangel an einem Blutgerinnungsfaktor Dies führt zu starken Blutungen. Wenn ein gesunder Mensch verletzt wird, tritt die Abfolge der Ereignisse, um das Blut zu veranlassen, von flüssig zu fest (ein Blutgerinnsel) zu drehen und zu fließen. Zunächst beginnen Blutplättchen (winzige Kapsel-förmigen Zellen im Blut) zu kleben zusammen und bilden einen kleinen Stecker an der Stelle der Blutung. Thrombozyten enthalten ein Enzym oder Protein, die bewirkt, dass Fibrinogen (fy-BRIN-o-jen), eine Substanz im Blut, um Fibrin (FY-brin), eine harte Substanz, die nicht löst ändern. Wie Feuerwehrleute Rennen zu einem brennenden Gebäude, eilt Fibrin Bereich der Blutgefäß Verletzungen und türmt, helfen die Blutplättchen, die Öffnung blockieren und stoppen den Blutfluss.
Fibrin Diese Aufgabe kann nur durch Verwendung von Substanzen im Blut durch den Körper hergestellt als Gerinnungsfaktoren durchzuführen. Die Gerinnungsfaktoren I bis XIII nummeriert. Bei der Hämophilie A, ist Gerinnungsfaktor VIII mangelhaft. Factors I bis VII enquiry.c Funktion, aber dann die Gerinnung
Prozess unterbrochen und Blut aus der Wunde fließt weiter. Hämophilie B, die weniger häufig auftritt, wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht. Senden Fibringerinnsel Blut ohne diese Faktoren, wie das Senden Feuerwehrleute das Feuer, ohne genügend Wasser, um es zu löschen.
Hämophilie variiert in ihrer Ausprägung. Die meisten gesunden Menschen haben 100 Prozent Ebenen der Gerinnungsfaktor VIII oder IX im Blut. Im Gegensatz dazu haben die Menschen mit den schwersten Formen der Hämophilie weniger als 1 Prozent der normalen Menge. Kann Blutgerinnung überhaupt, können Sie zu Blutungen beginnen, oder bluten intern, auch ohne äußere Verletzungen.
Diejenigen mit moderater Hämophilie Faktor VIII oder IX haben Werte zwischen 1 und 5 Prozent. Übermäßige Blutungen folgt geringfügige Verletzungen sowie Zahnextraktionen und Operationen. Mild Hämophilie ist bei Patienten mit Faktor VIII oder IX-Spiegeln zwischen 6 und 50 Prozent gesehen. Für diese Gruppe ist übermäßige Blutungen in der Regel nur mit großen Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen assoziiert. Menschen mit leichten Fällen möglicherweise nicht mit der Bluterkrankheit bis ins Erwachsenenalter, unerklärliche und starke Blutungen diagnostiziert, wenn begleitet eine Operation oder ein Besuch beim Zahnarzt.Was sind die Ursachen Hämophilie?
Hämophilie ist nicht ansteckend wie eine Erkältung oder Grippe. Es ist in der Regel, erbte das, was bedeutet, dass es in der Familie oft. Hämophilie fast ausschließlich zulasten der Jungen. Es wird durch ein fehlerhaftes Gen, das von der Mutter auf unbeabsichtigt klingt über dem X-Chromosom übergeben wird verursacht.
Normalerweise haben Frauen "Träger" normalen Niveaus von Gerinnungsfaktoren sich. Wenn ein Mann mit Hämophilie heiratet eine Frau, die ein Träger ist, gibt es eine Möglichkeit, eine Tochter mit Hämophilie, aber das ist selten. Bis zu einem Drittel der Menschen mit Hämophilie haben keine Familienmitglieder, die den Zustand haben, oder die Träger sind. In diesen Fällen hat eine Mutation (Veränderung in dem Gen) ein neues Hämophilie-Gen, das auf folgenden Generationen kann weitergegeben würden.Wie gehen die Menschen wissen, dass sie Hämophilie?
Obwohl Hämophilie bei der Geburt, Babys, die nicht beschnitten sind (ein chirurgischer Eingriff, um die Vorhaut des Penis entfernen) nur selten Probleme, bis sie krabbeln beginnen. Sobald Sie in harten Oberflächen oder Herbst stoßen beginnen, fangen sie an, in Muskeln oder Gelenken, wo zwei Knochen treffen bluten. Solche innere Blutungen verursachen Gelenke anschwellen und Bluterguss schmerzhaft.
Gemeinsame Blutung ist ernst, weil es zu Arthritis (Entzündung der Gelenke), Fehlstellung und Behinderung führen kann. Eine rechtzeitige Behandlung ist notwendig, um starke Schmerzen und Schwellungen verhindern. Die Jungen mit Hämophilie älter werden, sie oft lernen, gemeinsame Blutungen zu erkennen, bevor die Schmerzen oder Schwellungen Erscheint als "komisch", prickelndes Gefühl.Was sind Chromosomen und Gene?
Ein Chromosom ist ein gekoppeltes, fadenförmige Gebilde im Zellkern oder das zentrale Controlling Teil der Körperzellen, die die Entwicklung von Eigenschaften für jede einzelne Person bestimmt gefunden. Das offensichtlichste Merkmal ein bestimmt werden soll, ob eine Person männlich oder weiblich ist. Die Frau hat zwei X-Chromosomen, und das Männchen hat ein X-und ein Y
Chromosomen von Genen, Einheiten, die alles von der Farbe der Augen wie der Körper zusammengesetzt Funktionen bestimmen. Das X-Chromosom trägt Gene steuern die Produktion dieser Gerinnungsfaktoren VIII und IX. Bei Menschen mit Hämophilie, verursacht diese Gene der Körper zu wenig VIII oder IX zu produzieren. Aber selbst wenn eine Frau (XX) hat ein X-Chromosom mit dem Hämophilie-Gen, das andere X-Chromosom wohl normal, und ihr Körper genug Faktor VIII oder IX zu produzieren, um sicherzustellen, dass das Blut gerinnen. Das Y-Chromosom, hat jedoch keine Rolle in der Produktion von Gerinnungsfaktoren. Boys (XY), die das defekte X-Chromosom von ihrer Mutter geerbt haben keine anderen X-Chromosom zurückgreifen, um sie von mit Hämophilie Prevent.
Blutungen in der Muskulatur, die meist das Kalb, Oberschenkel oder Unterarm, tritt häufig nach Verletzungen; manchmal spontan. Die daraus resultierende Schwellung, die sich entwickeln Mehrere Tage können über, kann Druck erzeugen in den Muskeln und Schäden Nerven und Blutgefäße. Symptome sind Muskelverspannungen, Schmerzen, Haut-Temperatur ändern, und Kribbeln oder Taubheit. Eine frühzeitige Behandlung ist notwendig, um Lähmungen oder dauerhafte Immobilität Prevent.HIV und Hämophilie
Eines der größten Risiken durch Menschen mit Hämophilie in den späten 1970er und frühen 1980er Jahren konfrontiert war die Möglichkeit der Ansteckung mit HIV, das AIDS-Virus. Als dies geschah Leute haben Transfusionen von Gerinnungsfaktoren aus infiziertem Blut gezeichnet. Es wird geschätzt, dass 55 Prozent der Menschen mit Hämophilie mit HIV wurden auf diese Weise zwischen 1979 und 1985 infiziert.
In jenen Tagen waren Blutspenden nicht auf HIV getestet. Und Menschen mit Hämophilie infiziert waren besonders wahrscheinlich aus zwei Gründen erhalten: Sie bekam viele Bluttransfusionen und jeder Transfusion enthaltenen Gerinnungsfaktoren aus dem Blut von vielen, vielen Spender gezogen, um genug bekommen Gerinnungsfaktoren um wirksam zu sein gebündelt. Wenn eine dieser Spender mit HIV infiziert war, war die Person mit Hämophilie in Gefahr.
Heute ist jedoch die Blutversorgung viel sicherer. Potenzielle Blutspender werden gescreent, um diejenigen, die Macht haben, um HIV Exposed beseitigen, und alle Blut für das Virus getestet. Diese Maßnahmen, um alle Bluttransfusionen gelten. Zusätzlich werden Blutgerinnungsfaktoren aus Behandelt mit Wärme und anderen Virus-Tötung Techniken gezeichnet, obwohl diese Verfahren nicht für andere Arten von Transfusionen verwendet werden, da sie andere Blutprodukte beschädigen können.
Die Sicherheitsmaßnahmen produziert dramatische Ergebnisse. Von 1986 bis 1999 Nach Angaben des National Hämophilie Stiftung, beauftragte die ein mit Hämophilie HIV von einer Transfusion in den USA. Jetzt neue Technologie ermöglicht Gerinnungsfaktoren genetisch ohne die Verwendung von Blutspenden konstruiert werden.Europäische Royalty und Hämophilie
Geschichte der berühmtesten Träger des Gens für die Hämophilie war Victoria (1819-1901), Königin von England und Großmutter, die meisten der Lizenzgebühren in Europa. In 1853, Gab Queen Victoria Geburt ihres achten Kindes, Leopold, Herzog von Albany, der Hämophilie hatte und starb im Alter von 31 an inneren Blutungen nach dem Sturz.
Zwei von Königin Victoria die vier Töchter, Alice (geb. 1843) und Beatrice (geb. 1857), führte auch die Hämophilie-Gen für die Krankheit und anschließend drei Victoria Enkel und sechs ihrer Urenkel Transmitted.
Alice Tochter Alexandra war auch ein Träger von Hämophilie, und sie übertragene die Krankheit ihres Sohnes Alexis (geb. 1904), dessen Vater Zar Nikolaus 11 (1868-1918) von Russland. Alexis ist vielleicht der berühmteste des Europäischen royals mit Hämophilie. Alexis war der Erbe den Thron seines Vaters und seiner Erkrankung verursacht viel Angst in den königlichen Haushalt. Historiker sind sich noch über die Rolle Alexis den Zustand in der russischen Revolution von 1918.

 Jede Art von Kopf oder Hals Verletzungen kann extrem gefährlich sein für jemanden mit Hämophilie. Hals und Rachen Blutungen können zu behindern Atmung. Kopfverletzungen, sogar ein kleiner Sturz oder Schlag auf den Kopf, kann zu Blutungen in das Gehirn; Symptome sind die Reizbarkeit, Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Übelkeit, Erbrechen und Sehen von Doppelbildern.
Menschen mit Hämophilie Bluterguss sehr leicht, sind aber selten schwerwiegende Hautreaktionen Prellungen. Blutungen aus kleinen Schnitt-und Schürfwunden können in der Regel durch Anwenden von festen Druck auf den Bereich für mehrere Minuten unterbrochen werden. Tiefe Einschnitte auf der anderen Seite kann bluten und Behandlung bedürfen.
 Diagnose
Mit DNA-Tests (direkte Analyse der Gene), ist es möglich zu bestimmen, ob eine Frau ein "Träger" der Hämophilie-Gen ist. Blut-Tests können messen den Grad der Gerinnungsfaktoren im Blut. Tests können auf Feten durchgeführt werden, um zu sehen, ob Sie Hämophilie geerbt haben.Behandlung
Menschen mit Hämophilie müssen oft gegeben werden, um die Blutgerinnungsfaktoren ihnen fehlt. Diese Faktoren können von den Blutspenden vieler Menschen gezogen und gereinigt werden. Oder seit Mitte der 1990er-Jahre, können sie durch Gentechnik, die nicht mehr Blutspenden hergestellt werden. Die Gerinnungsfaktoren werden durch die Person, die Vene transfundiert, oft im Krankenhaus oder Arztpraxis. Mit der richtigen Ausbildung kann eine Person Transfusionen zu Hause durchführen, oder die Eltern können es für ihre Kinder tun.
Ein Medikament, das nicht von Menschen mit Hämophilie verwendet werden soll ist Aspirin ein Schmerzmittel, da es mit normale Blutgerinnung beeinträchtigt und Erhöht die Menschen die Tendenz zu bluten.
Wie oft Transfusionen benötigt wird, hängt, wie schwerwiegend die Krankheit ist und wie oft die Person verletzt wird. In Fällen von großen Operationen oder Verletzungen, kann die Person benötigen Transfusionen zwei oder drei Mal pro Tag für Tage oder Wochen. Selbst ohne dabei verletzt, können einige Menschen mit schwerer Hämophilie erhalten Transfusionen auf einer regelmäßigen Basis, um Probleme zu vermeiden. Menschen mit leichten Fällen von Hämophilie können selten oder nie brauchen Transfusionen.
Ein Medikament namens DDAVP (Desmopressin), das ist nicht ein Blutprodukt, kann manchmal helfen auch keine zusätzlichen Faktor VIII-Shops bei Menschen mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie A freigeben Diese temporäre Behandlung kann helfen, eine Person zu vermeiden eine Transfusion nach einer leichten Verletzungen, zum Beispiel.Vermeidung von Blutungen
Sobald das Kind mit Hämophilie diagnostiziert wird, sollten Eltern versuchen, verhindern oder verringern das Auftreten von Blutungen. Ärzte empfehlen die Wahl Stofftiere ohne scharfe Ecken und gepolsterte Kleidung-Besonders an den Ellenbogen und Knien, während das Kind das Laufen lernt. Kinder sollten geimpft werden, aber die Injektionen sollte unter die Haut, anstatt in die Muskeln gegeben werden, um Blutungen verhindern. Kinder sollten auch lernen, regelmäßig reinigen Ihre Zähne und den Zahnarzt zu besuchen, um Karies und Zahnfleischerkrankungen zu verhindern.Wussten Sie schon?

    Hämophilie A tritt bei etwa einer von 5,000 Geburten männlich; Hämophilie B in etwa einer von jedem 30.000.
    Die durchschnittliche Person mit Hämophilie flößt 80,000 bis 100,000 Einheiten der Blutgerinnungsfaktor pro Jahr.
    Pflege für eine typische schwerer Hämophilie Patienten kostet $ 100.000 bis $ 150.000 pro Jahr.
    Schwerer Hämophilie einen Anteil von 60 Prozent aller mit der Krankheit.
Leben mit Hämophilie
Normalerweise Hämophilie ist nicht eine tödliche Erkrankung und Menschen mit Hämophilie leben oft langen und aktiven Leben. Aktivitäten wie Schwimmen, kann Wandern und Radfahren beim Aufbau der Muskeln, die Unterstützung Gelenke. Kontakt-Sportarten wie Fußball oder Ringen, sind jedoch wegen der hohen Gefahr von Kopf-oder Nackenschmerzen verboten.
Erklären Hämophilie an Freunde und Familie helfen Jungen fühlen sich weniger selbstbewusst über ihren Zustand und erziehen andere über die Bedeutung der sofortige Behandlung.Die Zukunft
Derzeit gibt es keine Heilung für Hämophilie, aber Versuche mit Gentherapie sind im Gange. Viele von ihnen sind auf Ersetzen des Gens konzentrieren verursacht Hämophilie Dass man mit dem normalen, dass das Niveau der mangelhaften Gerinnungsfaktoren die Gerinnung fördern erhöhen wird.
Andere Forscher haben genetisch veränderte Zellen in Tiere, die sie die genetische Sequenz eingefügt haben menschliche Faktor VIII produzieren.