Metabolic Disease

 Eine metabolische (met-a-BOLL-ik) Krankheit ist eine Erkrankung, die mit der körpereigenen chemischen Prozesse in Wachstum, Erhaltung von gesunden Geweben, Entsorgung von Abfällen und die Produktion von Energie, um Körperfunktionen Kraftstoff beteiligten stört. Als Ergebnis kann eine Person zu viel oder zu wenig von bestimmten Stoffen (wie Protein, Fett, oder carbobydrate) im Körper zu haben. Dieses Ungleichgewicht oft stört die normale Funktion der verschiedenen Körpergeweben und Organen.KEYWORDS
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Energiestoffwechsel"Angeborenen Stoffwechselstörungen": Ein Wissenschaftler Discovery
Vor fast 100 Jahren, schlug ein britischer Wissenschaftler namens Archibald Garrod, dass Menschen tatsächlich könnte die genetische (je-NE-tik) Informationen, die Probleme mit dem Stoffwechsel des Körpers verursacht erben. Ein Gen ist die Einheit der Vererbung, die physikalischen Eigenschaften von den Eltern auf das Kind trägt. Die Eltern in der Regel nicht über die besondere metabolische Problem selbst, jedoch tragen sie sowohl eine "versteckte"-Mutante (geänderte oder abnormal) Gen für die Erkrankung, die sich auf das Kind übertragen.
Erben das mutierte Gen von beiden Eltern schafft Probleme für das Kind, wenn der Körper des Kindes zu verstoffwechseln (me-TAB-o-Lize), oder Verfahren, bestimmter Nährstoffe und anderer Substanzen, richtig muss. Garrod Theorie war damals revolutionär, da noch niemand vorgeschlagen hatte, dass der Körper die chemischen Prozesse irgendwie könnte der Vererbung bezogen werden. Mehr-over, es wurde angenommen, dass im Allgemeinen nur Krankheiten wurden durch Dinge von außerhalb des Körpers, wie Keime und Bakterien verursacht werden.
In Vorträgen im Jahr 1908 geliefert, beschrieb Garrod mehreren Erbkrankheiten, die durch zu wenig oder völlige Fehlen bestimmter Enzyme (EN-zimes) verursacht werden. Ein Enzym ein Protein ist, beschleunigt oder steuert bestimmte chemische Reaktionen im Körper. In drei der Krankheiten Garrod beschrieben-Alkaptonurie (al-cap-to-NYOOR-ee-a), Cystinurie (sis-ti-NYOOR-ee-a) und Pentosurie (pen-tos-Yoor-ee-a) - bestimmte Formen von Säuren und Zucker wurden bei abnorm hohen Konzentrationen im Urin gefunden, die zeigen, dass der Körper hatte sie nicht korrekt verarbeitet. Dies deutete darauf hin, dass die Enzyme zur Verarbeitung benötigt abwesend oder nicht richtig funktioniert waren. Dr. Garrod nannte diese Krankheiten "angeborene Stoffwechselstörungen", ein Name, der bis heute anhält.
Es war fast ein Jahrhundert seit Dr. Garrod machte seine Entdeckung, und in dieser Zeit haben Wissenschaftler mehr als 200 genetische Mutationen, die verschiedene Stoffwechselstörungen verursachen identifiziert.Wie funktioniert Stoffwechsel normal arbeiten?
Die meisten Menschen essen und trinken jeden Tag, ohne viel darüber nachgedacht, was passiert im Inneren des Körpers darauf, außer der Tatsache, dass der Magen und Darm helfen, verdauen, was sie verbrauchen. Aber in Wirklichkeit ist die Verdauung nur der Anfang. Nach Essen und Trinken bis in Stoffe, die der Körper verwenden kann gebrochen werden, als der Prozess Stoffwechsel beginnt. Stoffwechsel ist eigentlich eine Reihe von chemischen Prozessen, durch die der Körper nutzt die Nährstoffe in Lebensmitteln zur Erfüllung seiner Funktionen: wachsen, Pflege von gesunden Gewebe, der Entsorgung von Abfällen, die Herstellung der Energie zum Bewegen, Laufen, Springen, Spielen notwendig ... und die Liste geht weiter. Der Prozess als Ganzes ist sehr komplex, mit Hunderten von unterschiedlichen Reaktionen geschieht eine nach der anderen, um Nährstoffe in Materialien, die der Körper für die Funktionen des Lebens braucht konvertieren. Es könnte helfen, des Stoffwechsels als eine Art denken "Domino-Effekt" mit jedem "domino", oder eine chemische Reaktion, fallen in Ort, um das Endergebnis zu schaffen. Stoffwechsel umfasst im wesentlichen zwei Phasen: "Aufbau" (Anabolismus) und "brechen" (Katabolismus).Anabolismus
Der "Aufbau"-Phase, die auch als Anabolismus (a-NA-bo-liz-um), umfasst alle Prozesse, die, wenn der Körper nutzt Nährstoffen zu wachsen und bauen neues Gewebe auftreten. Dies beinhaltet die Umwandlung einfachen Substanzen in komplexere Substanzen. Zum Beispiel während der Verdauung, genannt wichtiger Verbindungen Aminosäuren (a-MEE-no)-Säuren aus der Nahrung freigesetzt. Durch Anabolismus, wandelt der Körper diese in Proteine, die für den Körper wichtig das Wachstum, Entwicklung und Gesundheit. Protein ist der wichtigste Baustoff für alle lebenden Gewebe, einschließlich der Muskeln, der Haut und der inneren Organe. Es ist auch erforderlich, um Enzyme zu bilden, Hormone *, * und Antikörper, die alle wesentlichen um den Körper der normalen Funktion sind.Abbaustoffwechsel
Die "breaking down"-Phase oder Katabolismus (ca-TA-bo-liz-um), beinhaltet Prozesse, die in die entgegengesetzte Richtung bewegen: das ist, brechen sie komplexere Stoffe in einfachere Formen, Freisetzung von Energie, die für die Arbeit verwendet wird , Bewegung oder Wärmeerzeugung. Zum Beispiel, speichern den Geweben des Körpers ein Kohlenhydrat als Glykogen (GLY-ko-jen) in der Leber * und den Muskeln. Wenn der Körper Energie benötigt, bricht sie die Glycogen zu Glucose, eine Form von Zucker. Glucose wird dann abgebaut, oder nach unten, in die Zellen des Körpers gebrochen, um Energie für die Betankung Körperfunktionen freizugeben.Enzyme "missing in action"
Keiner der Prozesse im Stoffwechsel beteiligt wäre möglich ohne Substanzen Enzyme genannt. Das sind Proteine, die die Zellen des Körpers zu beschleunigen oder zu regulieren, chemische Reaktionen zu erzeugen. Jedes Enzym besteht aus kleineren Aminosäuren, welche die Bausteine ​​der Proteine ​​hergestellt werden. Die Sequenz der Aminosäuren in einem Enzym wird durch eine Person, die Gene bestimmt. Menschen, die mit metabolischen Erkrankungen geboren werden erben eine genetische Mutation (eine Änderung) in einer bestimmten Gens. Dass Mutation bewirkt, dass der Körper zu versagen, um ein Enzym zu erzeugen, oder ein Enzym, das inaktiv ist zu produzieren. Als Ergebnis verringert sich die Aktivität des Enzyms im Körper oder fehlt völlig.
* Hormone sind chemische Substanzen in einem Teil des Körpers, die die Aktivitäten von bestimmten Organen oder Gruppen von Zellen in anderen Teilen des Körpers zu regulieren produziert.
* Antikörper sind Proteine, die durch das körpereigene Infektionen bekämpfen Immunsystem produziert, um gegen Bakterien, Viren und andere fremde Organismen oder Substanzen zu verteidigen.
* Leber ist die große Orgel im Oberbauch liegt, das hilft reinigen das Blut von Abfallstoffen und toxische Stoffe. Es hilft bei der Verdauung durch Sekretion Galle, und dient als eine Hauptstelle der Zuckerspeicherkammer im Körper.
Es könnte helfen, von Enzymen als Wörter und Aminosäuren als Buchstaben des Alphabets zu denken. Wenn ein Wort falsch geschrieben ist, werden seine Briefe falsch bestellt und seine Bedeutung kann verwirrend sein oder unklar. Wenn ein Enzym "falsch", die Aminosäuren sind nicht in Ordnung, und es kann nicht richtig funktionieren. Die bestimmten Schritt im Stoffwechsel, dass das Enzym steuert nicht geschieht, wie es sollte.
Es gibt Hunderte solcher "Rechtschreibfehler", die viele verschiedene Arten von Stoffwechselstörungen führen kann. Einige sind schwerer als andere. Viele können behandelt werden, aber einige nicht. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, insbesondere Stoffe, die nicht korrekt verarbeitet, egal ob PKW-Kohlenhydrat-, Zucker-, Fett-oder Protein-Aufbau übermäßig in den Körper, oder zu wenig von einer notwendigen Substanz hergestellt wird. In beiden Fällen ist das Ergebnis ein Ungleichgewicht, das Probleme bei der Funktion und das Wachstum vieler Körpergewebe und Organe, einschließlich des Gehirns bewirkt.Stoffwechselkrankheiten
Spezifische Beispiele von Stoffwechselerkrankungen sind hilfreich für das Verständnis Stoffwechselkrankheiten im Allgemeinen. Beschreiben sie alle füllen würde dieses ganze Buch. Hier sind einige der gebräuchlichsten.Wenn Früherkennung und spezielle Diät-Schlüssel sind: Phenylketonurie (PKU)
Etiketten auf Diät-Cola und andere Lebensmittel, die den künstlichen Süßstoff Aspartam verfügen über eine spezielle Warnung: "Phenylketonurie: Enthält Phenylalanin." Diese Benachrichtigung Personen mit dem Stoffwechselstörung Phenylketonurie (FEN-il-ke-to-NYOOR-ee-a) dass Aspartam enthält die Aminosäure Phenylalanin genannt (fen-il-AL-a-neen). Menschen, die PKU fehlt haben das Enzym, das benötigt wird, um diese Aminosäure in einen anderen Stoff umzuwandeln genannt Tyrosin (TY-ro-gesehen). Mit anderen Worten, kann der Körper nicht vollständig verarbeitet Phenylalanin. Diese Aminosäure ist notwendig für das normale Wachstum bei Säuglingen und Kindern und für normale Protein-Produktion während des gesamten Lebens. Jedoch baut, wenn zu viel davon auf, es vergiftet das Hirngewebe und verursacht schließlich mentaler Retardierung. Es kann auch dazu führen, die Haut und Urin zu geben, aus einer ungewöhnlichen muffigen Geruch und führen zu Hautausschlägen.
Glücklicherweise können die Ärzte feststellen, ob ein Kind PKU hat fast unmittelbar nach der Geburt. In den 1960er Jahren entwickelten die Wissenschaftler ein PKU-Test, die jetzt auf allen Neugeborenen in den Vereinigten Staaten durchgeführt wird. Es handelt sich einen kleinen Blutprobe und legt es mit einem Stamm von Bakterien, die nicht ohne Phenylalanin wachsen kann. Die PKU-Test ist positiv, wenn die Bakterien vermehren. Nur einer von etwa alle 10.000 Babys in den USA Tests positiv für PKU, das es eine seltene Erkrankung ist geboren, aber dies summiert sich zu mehreren hundert Babys jedes Jahr.
Wenn diese Kinder auf eine spezielle Diät gesetzt werden sofort, können sie vermeiden die geistige Retardierung, die bestimmte Folge PKU in der Vergangenheit war. Diese Diät schneidet alle Nahrungsmittel mit hohem Proteingehalt, die auch in Phenylalanin hoch, wie Fleisch, Fisch, Geflügel, Milch, Eier, Käse, Eis, Nüsse und viele Produkte mit regelmäßigen Mehl. Allerdings werden die besonderen Beschränkungen von Person zu Person variieren, abhängig von der Schwere der Erkrankung. Die Ernährung kann schwierig sein, zu folgen, aber es ist entscheidend, um gesund zu bleiben und die Vermeidung von Behinderung. Kinder mit PKU müssen oft eine besondere künstliche Formel, die als Nahrungsergänzungsmittel sub-Institut für die Lebensmittel, die sie nicht essen kann wirksam.
Aufgrund der frühzeitigen Diagnose und sorgfältige diätetische Einschränkungen, werden Kinder mit PKU wächst jetzt normal. Sie werden in der Schule zu erreichen, College besuchen, und die Eingabe eine breite Palette von anspruchsvollen Berufen wie Erwachsene. Mit Ausnahme der speziellen Diät müssen sie befolgen, können Kinder mit PKU alles tun, dass Kinder ohne PKU tun können.Vor 75 Jahren: ein DiscoveryDas änderte sich das Leben der Kinder
Norwegen, 1934: Eine Mutter mit zwei schwer geistig behinderte Kinder geht an Dr. Asbjørn Følling sehen. Sie ist verzweifelt nach Antworten über ihre Kinder Bedingung, die kein Arzt noch zu ihrer Zufriedenheit ausgeführt hat. Sie fragt sich auch, über einen ungewöhnlichen Geruch, dass ihre Kinder immer zu haben scheinen. Nach der Prüfung Urinproben, findet Dr. Følling, dass sie eine Substanz nicht in normalen Urin auszuscheiden. Obwohl er keinen Zugang zu den fortschrittlichen chemischen Tests, die zur Verfügung stehen würden später im Jahrhundert, schließlich ist er in der Lage, den Stoff als Phenylbrenztraubensäure, eine Art Aminosäure identifizieren. Er sofort die Frage, ob der Aufbau der Säure etwas mit den Kindern Retardierung zu tun hat.
Dr. Følling sammelt Urinproben von Hunderten von anderen mental retardierten Patienten und stellt fest, dass acht von ihnen die gleiche Säure auszuscheiden. Er veröffentlicht ein Papier, das eine Verbindung zwischen den Säuregehalt und Verzögerung in diesen zehn Menschen zieht. Er macht auch die Hypothese (hallo-PO-the-sis), dass die Säure vorhanden ist, weil diese Patienten nicht am Stoffwechsel von Phenylalanin sind. Schließlich bestätigt er diese Hypothese als er und seine Kollegen herausfinden, einen Weg, um Bakterien nutzen, um für hohen Konzentrationen von Phenylalanin im Blut zu testen.
Dr. Følling hatte gerade Phenylketonurie (PKU) entdeckt, und damit verändert er das Leben der künftigen Generationen von Kindern, die mit dieser Krankheit geboren werden würde. Er zeigte, dass geistige Behinderung vermieden werden könnten, wenn die Bedingung wurde sofort entdeckt und wenn Phenylalanin-Spiegel durch Veränderungen in der Ernährung kontrolliert würden.
Im Jahr 1962 verlieh Präsident John F. Kennedy Dr. Fölling die Joseph P. Kennedy International Award in Mental Retardation für seine Leistungen. Etwa zur gleichen Zeit wurde ein Wissenschaftler namens Dr. Robert Guthrie mit Dr. Følling Entdeckungen, um eine effektive Neugeborenen-Screening-Test für PKU entwickeln. Der Test wurde in den frühen 1960er Jahren zur Verfügung, und Dr. Guthrie arbeitete fleißig, um Screening-Programme in den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern zu etablieren. Alle Babys in den USA jetzt werden routinemäßig für PKU gescreent.Wenn Urin süß riecht, wie Ahornsirup (MSUD)
PKU ist nur ein Beispiel von mehreren Stoffwechselstörungen, wenn der Körper fehlt ein Enzym benötigt, um Aminosäuren zu verarbeiten auftreten. Ein weiterer Grund ist Maple Syrup (MSUD), in denen das Enzym benötigt, um drei andere Aminosäuren-Valin (VAYL-een), Leucin (LOO-gesehen) und iso-Leucin (i-so-LOO-gesehen) verarbeiten - fehlt. Diese Säuren sind wichtig für die körpereigene normale Wachstum und Funktion. Wenn sie nicht metabolisiert richtig, können sie bauen sich im Körper, so dass der Urin wie Ahornsirup oder süß, verbranntem Zucker riechen. Wenn unbehandelt, kann MSUD zu geistiger Retardierung, körperliche Behinderung und sogar Tod.
Über 1 in 225.000 Säuglinge sind mit MSUD geboren, so dass es noch seltener als PKU. Nicht nur, dass ihr Urin riecht wie Ahornsirup, aber sie haben in der Regel wenig Appetit und sind extrem reizbar. Einige Staaten verlangen, dass alle Neugeborenen MSUD getestet werden, aber einige tun noch nicht. Es ist wichtig, dass der Zustand diagnostiziert und behandelt werden sofort, andernfalls kann es Krampfanfälle, Bewusstlosigkeit, Hirnschäden und sogar zum Tod führen. Die Behandlung erfolgt in Form einer sorgfältig kontrollierten Diät, die aus schneidet bestimmte Nahrungsmittel mit hohem Proteingehalt, die die drei Aminosäuren, die der Körper nicht verarbeiten kann enthalten. Wie Kinder mit PKU, solche mit MSUD oft eine künstliche Formel, die die notwendigen Nährstoffe, die sie vermissen durch den Ausschluss von bestimmten Lebensmitteln versorgt gegeben.Vor 200 Jahren:Die "Madness" von King George
George III (1738-1820) gilt als der König von England, gegen die die amerikanischen Kolonisten rebelliert und kämpfte für ihre Unabhängigkeit erinnert. Er ist auch wie ein König, die gewalttätig Tobsuchtsanfällen, die schließlich machte ihn unfähig herrschenden erlebt erinnerte. King George war Gegenstand quälenden Schmerzen, aufgeregt Überaktivität, Lähmungen und Delirium zu verschiedenen Zeiten in seinem Leben. Seine "nervös Zaubersprüche" kamen und gingen in den letzten drei oder vier Jahrzehnte seines Lebens, die im Jahre 1820 endete, als er 81 war.
Einige Historiker glauben jetzt, dass King George das Problem in seinem Körper war, nicht seinen Geist. Wenn Psychiater die Briefe des Königs studiert und untersucht die Notizen von seinen Ärzten, entdeckten sie, dass King George die Symptome nicht nur nervöse Anfälle, sondern eine dunkelrote Farbe des Urins enthalten, was darauf hindeutet, dass er die metabolische Krankheit namens Porphyrie hatte. Im Jahr 1967 veröffentlichten zwei britische Psychiater eine wissenschaftliche Abhandlung namens A Clinical Neubeurteilung der Insanity von George III und einige seiner historischen Implikationen, die diese sehr Argument gemacht. Weitere historische Untersuchung legt nahe, dass andere Mitglieder der königlichen Familie gehabt haben können, den Zustand zu.
So die Geschichte Bücher könnten falsch "mad King George." Medizin an der Zeit war noch nicht weit genug fortgeschritten, um zu bestimmen, wie der Körper die chemischen Prozesse könnte den Geist beeinflussen. Aber wir wissen jetzt, dass Menschen mit Porphyrie haben tatsächlich ein Problem im Blut, die in einigen Fällen, stört das normale Funktionieren des Gehirns.Babys, die nicht trinken kann Milch: Galaktosämie
Für die meisten Babys und Kleinkinder, Muttermilch (oder eine Formel wie Muttermilch) und dann Kuhmilch Versorgung Nährstoffe wichtig, um die körpereigene Funktion und das Wachstum. Aber Babys mit der Stoffwechselkrankheit Galaktosämie (ga-lak-to-SEE-me-a) nicht genug von dem Enzym, das bricht den Zucker in der Milch als Galactose geboren. Dieses Enzym ist in der Regel von der Leber produziert, aber wenn die Leber nicht genug produzieren, baut Galaktose im Blut und kann zu schweren gesundheitlichen Problemen führen, wenn die Bedingung nicht diagnostiziert und behandelt wird.
Symptome treten meist in den ersten Tagen des Lebens, sobald das Baby trinkt Muttermilch oder Formel beginnt. Das Baby beginnt häufig Erbrechen, schwillt die Leber und die Haut und die Augen auf eine gelbe Farbe (eine Bedingung genannt Gelbsucht) zu nehmen. Andere Symptome können gehören Infektionen, Reizbarkeit, mangelnde Gewichtszunahme und Durchfall. Wenn es nicht diagnostiziert ist schnell, kann Galaktosämie zu schweren Schäden an der Leber, Augen, Nieren und Gehirn. Aus diesem Grund verlangen viele Staaten, dass alle Neugeborenen einen Bluttest, dass es erkannt werden kann. Etwa 1 zu 20.000 Babys mit der Bedingung geboren, und es wird durch Entfernen des gesamten Milch und Milch enthaltende Produkte aus der Diät behandelt. Dies reduziert das Risiko von bleibenden Schäden, aber es kann immer noch Probleme mit dem Wachstum, Sprache und geistige Funktion, wenn das Kind älter wird, sein.Fructose-Intoleranz
Galaktosämie ist nur ein Beispiel von vielen metabolischen Erkrankungen, in denen der Körper nicht verarbeiten Zuckern richtig kann. Ein weiterer Grund ist Fructose-Intoleranz, in denen eine Person nicht verstoffwechseln eine bestimmte Form von Zucker in Obst, Fruchtsäfte, gepudert und Haushaltszucker, Honig, Sirup und anderen Lebensmitteln gefunden. Wie Galaktosämie wird durch Ausschluss bestimmter Lebensmittel aus der Ernährung behandelt. Fructose strikt begrenzt werden, um mögliche Schäden an der Leber und Nieren und geistiger Retardierung zu vermeiden.Probleme mit Kohlenhydrat-Stoffwechsel
Der Körper nimmt eine einfache Zucker genannt Glucose aus Lebensmitteln, wandelt es in ein Kohlenhydrat als Glykogen, und speichert sie in der Leber und der Muskulatur. Wenn der Körper Energie braucht, um seine Tätigkeiten Kraftstoff, bestimmte Enzyme brechen dann das Glykogen wieder nach unten in Zucker. Einige Leute haben Probleme mit einem oder mehreren dieser Enzyme, was zu einem Zustand, wie Glykogenspeichererkrankung bekannt.
Es gibt tatsächlich gibt sieben verschiedene Arten von Glykogenspeicherkrankheit, die jeweils mit unterschiedlichen Enzymen. Ein Beispiel ist die Glucose-6-Phosphatase (G6PD)-Mangel. Glucose-6-Phosphatase ist ein Enzym normalerweise in der Leber, die benötigt wird, um Glucose aus der Leber in den Blutstrom freisetzen, so daß es vom Körper verarbeitet werden kann, um Energie zu erzeugen gefunden. Mangel des Enzyms kann das Niveau der Zucker im Blut auf gefährlich niedrige fallen, wenn Glukose nicht in die Nahrung alle paar Stunden genommen.
In G6PD Mangel und andere Glykogenosen wird Glykogen in zu großen Mengen in verschiedenen Teilen des Körpers gespeichert ist, was zu Problemen mit der Leber, Muskeln, Blutzellen, Herz, Gehirn, und / oder anderen Organen. Behandlung für diese Bedingungen in der Regel beinhaltet Veränderungen in der Ernährung.Wenn das Blut rauskommt Gleichgewicht: Porphyria
Der Körper nutzt eine spezielle Chemikalie namens porphyrin (POR-Tannen-in) an Häm, das die Substanz im Blut, Sauerstoff zu den Geweben führt ist zu machen. Acht verschiedene Enzyme sind für den Stoffwechsel, die Porphyrin verwendet, um Häm zu machen. Wenn eines dieser Enzyme fehlen oder nicht richtig funktionieren, baut zu viel Porphyrin in den Körper, und es wird schließlich aus dem Körper in den Urin oder Stuhl veröffentlicht. Als ein Ergebnis wird nicht genug Häm erzeugt, damit die Person gesund. Dieser Zustand wird als Porphyrie (schlechte FEER-ee-a).
Wer porphryria haben können Symptome, die die Haut, das Nervensystem und / oder anderen inneren Organen zu beteiligen. Wenn Porphyrie die Haut wirkt, kann die Person Bläschen, Juckreiz, Schwellungen oder extreme Empfindlichkeit gegenüber der Sonne. Wenn es das Gehirn wirkt, kann es zu Halluzinationen *, Delirium *, Krampfanfälle, Depression, Angst und Paranoia *. Andere körperliche Symptome können Brust-oder Magenschmerzen, Krämpfe, Schwäche oder Urin, dunkel violett oder rötlich gefärbt ist.
Ärzte testen können jemandem das Blut, Urin oder Stuhl zu por-phyria diagnostizieren. Ein Medikament namens Hämin, die wie Häm ist, kann angegeben werden, zusammen mit anderen Medikamenten zur Linderung der Symptome. Manchmal, ein High-Kohlenstoff-Hydrat Diät kann auch helfen.Was bedeutet das alles?
Es gibt viele andere Stoffwechselerkrankungen neben den oben beschriebenen. Allerdings zeigen diese wenigen Beispiele die Kette von Ereignissen, die in vielen erblichen Stoffwechselerkrankungen passieren:

    Eine Person erbt eine genetische Mutation oder einer Missbildung.
    Aus diesem Grund wird ein bestimmtes Enzym nicht hergestellt oder nicht, wie es sollte.
    Folglich bedeutet ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel normalerweise nicht auftreten.
    Die Substanz, die metabolisiert haben sollte (nach unten oder in eine andere Form kaputt geändert) baut sich im Körper, und / oder andere wichtige Stoffe vom Körper benötigt werden nicht in ausreichenden Mengen produziert.
Die Person, die das System erhält "aus dem Gleichgewicht", so zu sprechen, und dies kann zu Schäden führen, wenn das Problem nicht mit einer Diät oder Medikamenten korrigiert. In einigen Fällen kann das Ungleichgewicht nicht korrigiert werden und können bleibende Schäden oder sogar zum Tod führen.
* Halluzinationen sind Wahrnehmungen durch die Sinne, die nicht auf der Realität basieren, zum Beispiel, Sehen oder Hören von Dingen, die nicht existieren,
* Delirium ist eine schwere psychische Erkrankung, die durch Verwirrung, Sprachstörungen, Angst, Erregung und / oder Halluzinationen gekennzeichnet werden,
* Paranoia ist eine psychische Störung, die durch Gefühle der Selbst-Bedeutung oder Verdacht, dass andere Menschen "aus, um" die paranoide Person zu bekommen sind markiert.