Marfan-Syndrom

 Marfan-Syndrom beinhaltet das körpereigene Bindegewebe und wird von Anomalien in den Skelett, Herz und Augen gekennzeichnet. Er wird durch eine abnorme Gen * die normalerweise vererbt verursacht. Menschen mit Marfan-Syndrom sind in der Regel größer als der Durchschnitt, haben wenig Körperfett, und haben lange: dünnen Fingern.KEYWORDS
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Umlauf
Vererbung
Kurzsichtigkeit
Skelett-ErkrankungenWas ist Marfan-Syndrom?
Marfan-Syndrom wurde erstmals im Jahre 1896 von der Französisch Arzt Antonine Marfan beschrieben. Einige berühmte Persönlichkeiten der Vergangenheit, wie Abraham Lincoln, der sehr groß und schlaksig war, und der brillante Geigerin Niccolo Paganini, der sehr langen Fingern hatte, sind von einigen geglaubt zu haben Marfan-Syndrom. Heute hat sich die Erkrankung Aufmerksamkeit in den Medien vor allem als Folge von gesundheitlichen Problemen und Todesfälle bei sehr hohen Athleten, wie einige Basketball-und Volleyball-Spieler erhalten. Dennoch ist die Erkrankung selten.
Marfan-Syndrom betrifft nur etwa 1 bis 2 Personen jeder 10.000. In den Vereinigten Staaten wurde geschätzt, dass 40.000 oder mehr Menschen die Störung haben. Es betrifft Männer und Frauen in gleicher Anzahl sowie Menschen aller Rassen und ethnischen Gruppen. Marfan-Syndrom kann sich auf das Herz und die Aorta *, die Augen, und das Skelett.Was sind die Ursachen Marfan-Syndrom?
Seit vielen Jahren war es bekannt, dass Marfan-Syndrom vererbt wurde. Es wurde beobachtet, dass, wenn jemand die Störung, jedes seiner Kinder würden über eine 50-prozentige Chance, es zu entwickeln sowie zu haben. Es wurde jedoch nicht bekannt, welche Gen oder die Gene, die für die Störung war.
Dann, in den frühen 1990er Jahren fanden Forscher heraus, dass der Zustand durch eine einzige abnorme Gen verursacht wird. Dieses Gen wird in der Herstellung von einer Art von Protein, genannt Fibrillin, welches Bindegewebe gibt seine Stärke beteiligt. Bindegewebe ist das Material, das in Position hält alle Strukturen des Körpers. Wenn das Gen defekt ist, verursacht es kritische Veränderungen in Fibrillin, die schwächen und möglicherweise lösen das Bindegewebe. Dieser Effekt, der wiederum bewirkt, dass die breite Palette von Funktionen, wie z. B. hohe Statur und lose Verbindungen, die in Marfan-Syndrom gefunden werden. Es ist noch nicht bekannt, wie Veränderungen in den Genen diese Funktionen zu erzeugen.
* Gene sind chemische Reaktionen im Körper, die bestimmen, eine Person, die Merkmale wie Haar-oder Augenfarbe zu helfen. Sie werden von einer Person Eltern geerbt und sind in den Chromosomen in den Zellen des Körpers gefunden enthalten.
* Aorta ist die Hauptschlagader, die das Blut aus dem Herzen in den Körper transportiert.
Obwohl jeder geboren, ein Elternteil mit Marfan-Syndrom hat eine 50-50 Chance zu erben die Unordnung, müssen schätzungsweise 25 Prozent der Menschen mit Marfan-Syndrom haben einen Elternteil, der es hat. Dies ist, weil eine Person das defekte Gen aufgrund einer spontanen Mutation oder Veränderung aufweisen kann, in dem normalen Gen.Was sind die Anzeichen und Symptome der Marfan-Syndrom?
Die charakteristischen Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms in der Regel nicht beginnen werden, bis zu 10 Jahren deutlich. Wenn sie auftauchen tun, sie kann eine oder alle drei Teile des Körpers betreffen: das Skelett, das Kreislaufsystem (Herz und Blutgefäße), und die Augen.Die Skeleton
Eine Person, die Marfan-Syndrom in der Regel (aber nicht immer) hat wird sehr groß und dünn. Die Finger in der Regel auch lang und dünn, oder "spidery." Der Kopf wird manchmal auch verlängert und die Brust kann eine eingestürzt-Look haben. Die Gelenke sind in der Regel weich und locker, und sind anfällig für immer ausgerenkt. Manchmal kann es Skoliose (sko-lee-O-sis), eine Seite-an-Seite Krümmung der Wirbelsäule sein.Der Blutkreislauf
Die gravierendsten Eigenschaften des Marfan-Syndroms beinhalten das Herz und die Aorta, die Hauptschlagader, die Blut führt direkt aus dem Herzen in den Körper. Ein charakteristisches Defekt in einer der Klappen des Herzens (Mitralklappe) kann zu unregelmäßigen Herzrhythmus. Schwäche in der Aorta können lassen Sie es zu erweitern, was schließlich zu der Entwicklung eines Aneurysmas (AN-yoo-riz-um), eine Schwäche oder Ausbuchtung. Wenn unentdeckte oder unbehandelte, kann die Schwachstelle in der Aorta Ruptur, was zu schweren inneren Blutungen und Tod, ohne Vorwarnung.Die Augen
Ein häufiges Symptom Marfan-Syndrom ist Myopie (my-O-pee-uh) oder Kurzsichtigkeit. Zusätzlich ist in etwa der Hälfte der Patienten mit dieser Erkrankung besteht Verschiebung der Linse des Auges, die machen Katarakten (Trübung der Augenlinse) wahrscheinlicher entwickeln können.Wie wird Marfan-Syndrom diagnostiziert?
Marfan-Syndrom kann schwer zu diagnostizieren. Noch kein einziger Labortest kann identifizieren. Einige Menschen mit der Bedingung nicht all den charakteristischen Zeichen. Umgekehrt haben die meisten Menschen, die große, schlaksige und kurzsichtig sind nicht Marfan-Syndrom. (Auch hier ist die Erkrankung selten.)
Genaue Diagnose wird aus einer Kombination von einem der Familiengeschichte und eine vollständige physische Untersuchung, die an dem Skelett-, Herz und Aorta konzentriert, und die Augen gemacht. Eine Echokardiographie (ek-o-KAR-de-O-Gram), ein Bild des Herzens unter Verwendung Schallwellen erzeugt, können Anomalien im Herzen und Aorta detektieren. Augenärzte können für mögliche Objektiv Versetzungen aussehen.
Die kürzliche Identifizierung des Gens, das Marfan Syndrom und von Fibrillin als Bestandteil des Bindegewebes durch das Gen betroffen verursacht, wird wahrscheinlich in Zukunft Diagnose helfen.Wie wird Marfan-Syndrom behandelt und verhindert?
Behandlung und Prävention von Komplikationen hängen von den individuellen Symptome der Person durch das Syndrom betroffen. Wesentliche Aspekte sind jährliche Echokardiogramme für die Erweiterung der Aorta zu beobachten und Herzfunktion überwachen und Weiterbildung Augenuntersuchungen auf die Linse Luxation zu erkennen. Medikamente namens Beta-Blocker zur Senkung des Blutdrucks um zu verhindern, Aneurysmen aus Entwicklungsländern in der Aorta kann vorgeschrieben werden. Klammern können verwendet werden, um Wirbelsäulenverkrümmung zu korrigieren.
Hinsichtlich des Lebensstils können anstrengende Sportarten müssen vermieden werden, um das Risiko einer Beschädigung an der Aorta zu reduzieren. Genetische Beratung ist ratsam für jeden, über Kinder, wegen der Gefahr, dass Kinder die Bedingung erben. Zwar gibt es keine Heilung für Marfan-Syndrom, in enger Zusammenarbeit mit einem der Arzt in einer laufenden Überwachung und Behandlung Programm kann erheblich verbessern die Aussichten für eine lange Lebensdauer.Abraham Lincoln
Abraham Lincoln hatte Fingern gestreckt und war sehr groß (6 feet, 4 inches), die sind Attribute, die zu den sichtbaren und leicht zu erkennen Anzeichen von Marfan-Syndrom sind. Aus diesem Grund glauben einige Experten, dass er gehabt haben können, die Unordnung. Da jedoch das Syndrom nicht medizinisch zu seiner Zeit bekannt, und weil viele andere mit diesen Eigenschaften haben es nicht, weiß niemand so genau. Heute könnten die Menschen wachsen mit Marfan-Syndrom Ermutigung in dem Wissen, dass Abraham Lincoln hatte vielleicht einige der Schwierigkeiten, die sie erlebt haben zu finden, und dass er sie überwunden.