Down-Syndrom

 Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, wenn eine Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstatt der üblichen zwei auftritt. Menschen mit Down-Syndrom haben eine charakteristische Normalerweise Aussehen, deutlich gesenkt intellektuellen Fähigkeiten, und manchmal die Anzahl der physischen Problemen, wie Herzfehler.KEYWORDS
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Chromosomen
Mosaicism
Trisomie 21Jasons Schwester Anna: Ein Blick auf Jemand mitDown-Syndrom
In erster Linie ist Jasons Schwester Anna eine glückliche, aktive, fünf-jährige Mädchen. Aber auch sie ist ein Mädchen mit Down-Syndrom, und Jason fühlt sich schützend von seiner Schwester als die meisten der großen Brüder. Wenn Sie unterwegs sind in der Mall, jeder sagt, wie liebenswert Anna ist, aber auch sie anstarren. Anna hat viele der charakteristischen Merkmale von Menschen mit Down-Syndrom. Diese Merkmale können umfassen:

    die Abflachung
    up-schräge Augen
    tiefsitzende Ohren
    der hervorstehende Zunge
    ein kurzer Hals
    a einzige Falte über die Handfläche gerade
    charakteristischen Muster der Rippen der Haut an den Fingern, Handflächen und Fußsohlen
    kurze Arme und Beine
    schwachem Muskeltonus
    geistige Retardierung
    Bestimmte andere gesundheitliche Probleme
All diese Eigenschaften variieren zwischen den betroffenen Menschen, und einige Menschen mit Down-Syndrom haben Weniger dieser Funktionen als die anderen. Anna ist irgendwo in der Mitte des Bereichs. Sie ist mäßig geistig behindert.
Jason erforscht Down-Syndrom für eine Schule Berichts und jetzt macht sich Sorgen um Annas Gesundheit. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben gesundheitliche Probleme wie Herzfehler, * Erhöhte Infektanfälligkeit, Atemwegserkrankungen und Verdauungsproblemen. Leukämie im Kindesalter tritt etwas häufiger bei Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu anderen Kindern und Erwachsenen mit dem Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für die Alzheimer-Krankheit.Was ist das Down-Syndrom?
Leute, wenn sie Down-Syndrom haben drei Kopien des Chromosoms 21 (oder Teile von Chromosom 21). Chromosomen Bereitstellung gesamte genetische Information für die Zellen des Körpers richtig funktioniert, benötigt. Normalerweise enthalten die meisten Zellen einer Person 23 Chromosomenpaare, für insgesamt 46. Die Ausnahmen sind Eier und Samenzellen, die nur einen Satz von 23 Chromosomen haben. Die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen, anstelle der üblichen 46, und das zusätzliche genetische Material die Entwicklungsstörungen. Down-Syndrom kann auf drei Arten erfolgen.
* Empfindlichkeit (su-September-ti-BIL-i-tee) bedeutet mit weniger Risiko und höhere Beständigkeit gegen eine Infektion oder Krankheit ist.
* Zuordnen lokalisiert die Positionen aller Gene auf dem Chromosom.Kurze Geschichte derDown-Syndrom Forschung
1866:
    Eine englische Arzt John Langdon Haydon Down-(1828-1896), veröffentlicht die erste Beschreibung in der medizinischen Literatur von Menschen mit Down-Syndrom.1959:
    Jerome Lejeune, der Französisch Arzt, fand das zusätzliche Chromosom 21.1990:
    Chromosom 21 war das erste vollständig abgebildet werden Chromosom *.
Nondisjunction
Neunzig Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben Trisomie 21, was bedeutet, Sie haben drei Kopien des Chromosoms 21. Dies geschieht aufgrund eines Fehlers bei der Zellteilung als nondisjunction. Normalerweise hat ein Ei oder ein Spermium nur 23 Chromosomen. Während der Zellteilungen, dass diese Keimzellen zu bilden, die 23 Chromosomen * und dann getrennte replizieren, mit einem Satz von 23 werde jede neue Zelle. Wenn die beiden Kopien des Chromosoms 21 nicht getrennt von, jedoch ist das Ergebnis ein Ei oder eine Samenzelle mit zwei Kopien des Chromosoms anstelle des üblichen. Mindestens 95 Prozent der Zeit, tritt die Trisomie 21, wenn eine normale Spermien befruchtet eine Eizelle mit zwei Kopien des Chromosoms 21. Wenn Zellteilung, einen Embryo zu bilden beginnt, wird die zusätzliche Chromosom in jeder Zelle des Körpers dann repliziert.Translokation
Wenn das zusätzliche Chromosom 21 abbricht und legt während der Zellteilung zu einem anderen Chromosom, heißt es Translokation. In diesem Fall ist die Gesamtzahl der Chromosomen 46, aber das genetische Material aus dem zusätzlichen Chromosoms 21, die zu einem anderen Chromosom gebunden wird bewirkt, dass die Funktionen des Down-Syndroms. Translokation Konten für 3 bis 4 Prozent des Down-Syndroms Fällen.Mosaicism
Die dritte Art von Down-Syndrom genannt wird mosaicism (mo-Zay-siz-i-im). Dies geschieht, wenn nondisjunction von Chromosom 21 erfolgt in einer der ersten Zellteilungen nach dem Ei befruchtet ist, wodurch einige 46 Chromosomen Zellen und andere auf 47 haben müssen. Nur 1 bis 2 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben mosaicism.Was sind die Ursachen Down-Syndrom?
Niemand weiß, was bewirkt, dass die chromosomale Anomalie, die Ergebnisse in Down-Syndrom, ein Zustand, dass etwa 1 in 1,000 Babys beeinflusst. Jede Frau kann ein Baby mit Down-Syndrom. Es ist nicht mit einer Person Kultur, Rasse verbunden sind, leben sie, wo oder wie reich oder arm sind.
Das Alter der Mutter, jedoch scheint mit ihr Risiko *, ein Kind mit Down-Syndrom korreliert werden. Während 80 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom, Frauen jünger als 35 Jahre geboren sind, bedeutet dies, dass 20 Prozent der Frauen älter als 35 Jahre sind geboren. Aber Frauen über 35 haben nur 5 bis 8 Prozent aller Babys. In anderen Worten, ältere Frauen eine größere Chance für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom, und die Leistung zu erhöhen, die Risiken Frauen älter werden. Forscher schätzen die Chance, ein Baby mit Down-Syndrom zu sein:

    Ungefähr 1 in 1,250 für die 25-jährige Frau
    Ungefähr 1 in 378 für eine 35-jährige Frau
    Ungefähr 1 in 30 für eine 45-jährige Frau.
* Replicate (REP-li-kate) bedeutet eine identische Kopie zu erstellen.
* Correlated bedeutet, in einer Weise, die gemessen und vorhergesagt werden kann verknüpft,Kann eine schwangere Frau herauszufinden, ob Ihr Baby hatDown-Syndrom?
Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie in Menschen, und es gibt mehrere Möglichkeiten, um dafür zu testen.Screening-Tests
Der Triple-Screen-Test und der Alpha-Fetoprotein (AFP)-Test werden häufig verwendet, um vorherzusagen, ob eine Frau mit einem Baby mit Down-Syndrom. Sie werden als Screening-Tests, weil sie nicht geben eine klare Antwort. Stattdessen messen sie die Mengen bestimmter Substanzen in das Blut der Mutter kann, dass das Problem hinweisen. Wenn einer dieser Tests positiv ist, bedeutet es nicht zwangsläufig, dass der Fötus (sich entwickelnden Babys) Down-Syndrom hat, aber es funktioniert zeigen, dass Sollten weitere Untersuchungen durchgeführt werden. Manchmal sind die Testergebnisse falsch-negative, dh der Test nicht, die angeben, Down-Syndrom, obwohl der Fötus hat. Niedrige Konzentrationen von AFP im mütterlichen Blut mit Down-Syndrom in den Fötus korreliert, aber der Test erkennt nur etwa 35 Prozent der Fälle. Der Triple-Test, die Ebenen von drei Substanzen Maßnahmen korrekt ist etwa 60 Prozent der Zeit.Diagnostische Tests
Schwangere Frauen über 35 und Frauen mit einem positiven Ergebnis von Screening-Tests, getestet mit mehreren verschiedenen diagnostischen Tests wie Amniozentese (am-nee-o-sen-TEE-sis), in denen die Chromosomen des Fötus-Zellen untersucht werden . Diagnostische Tests geben eine eindeutige Antwort, sie sind richtige Was bedeutet 98 bis 99 Prozent der Zeit. Für diese Tests werden Proben aus dem Gewebe oder Flüssigkeit rund um den Fötus oder aus der Nabelschnur entnommen. In seltenen Fällen führen diese Verfahren die Mutter eine Fehlgeburt haben (verlieren das Baby vor der Geburt). Frauen, die einen diagnostischen Tests durchgeführt Plan sollte Informationen erhalten haben und emotionale Unterstützung zur Verfügung, um Verständnis für die Abläufe und Them mit Testergebnissen Anzeige mit Down-Syndrom und die Möglichkeit einer Fehlgeburt zu bewältigen.Was bedeutet Leben für Anna und ihre Familie halten?
Im Jahr 1910 haben die meisten Kinder mit Down-Syndrom nicht in der Vergangenheit im Alter von neun leben. Wenn Antibiotika in den 1940er Jahren entwickelt wurden, überlebten das durchschnittliche Kind mit Down-Syndrom zu 19 Jahren oder 20 ist. Bis zum Beginn des einundzwanzigstenDie meisten Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an geistiger Retardierung, aber viele sind in der Lage, zur Schule zu gehen und zu Hause mit ihren Familien leben oder in Wohngruppen helfen ihnen, dass Arbeit unabhängig. Corbis / Lester V Bergman.Die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an geistiger Retardierung, aber viele sind in der Lage, zur Schule zu gehen und zu Hause mit ihren Familien leben oder in Wohngruppen helfen ihnen, dass Arbeit unabhängig.Corbis / Lester V Bergman.Jahrhunderts aufgrund der Fortschritte in der klinischen Medizin sind etwa 80 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom erwartet zum Alter von 55 oder länger leben.
Annas Familie erfuhr alles über sie könnten Down-Syndrom, sobald sie geboren wurde. Sie wussten, Anna würde lernen, sitzen, gehen, und sprechen etwas später als ihre Altersgenossen. Annas Familie bietet sie mit einer anregenden häuslichen Umfeld, eine gute medizinische Versorgung und gute Bildungsangebote. Sie lehren sie eine glückliche produktives Mitglied der Gemeinschaft zu sein. Ob sie jemals in der Lage sein, zur Schule zu gehen oder zu arbeiten oder leben autonom hängt von der Höhe ihrer geistigen Entwicklung. Allerdings weiß Annas Familie, die Americans with Disabilities Act von 1991 (ADA) trägt zum Schutz Annas Recht zu leben ihr Leben frei von unnötigen Beschränkungen oder Diskriminierungen aufgrund ihrer Behinderung.