Sichelzellenanämie

 Sichelzellenanämie, auch Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit, in welcher Reihenfolge abnormales Hämoglobin * innerhalb der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) bewirkt, dass die Zellen auf abnormale Sichel (Halbmond) Formen annehmen. Dies verringert die Fähigkeit des Hämoglobins an Sauerstoff durch den Körper zu transportieren. Die Sichelzellen neigen zu bündeln und verstopfen die Blutgefäße, und sie neigen dazu, neben leichter als normale Erythrozyten zu durchbrechen. Dies kann zu Entzündungen, Schmerzen, Gewebeschäden und AnämieSTICHWORT
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ErbkrankheitenWas sind die Sickle-Cell Trait und Sichelzellanämie?
Normalerweise sind rote Blutkörperchen (Erythrozyten) abgerundet und abgeflacht, wie eine Untertasse. Sie gehen einfach durch die kleinsten Blutgefäße. Rote Blutkörperchen Sichel oder übernehmen die Sichelform wenn sie eine anormale Form von Hämoglobin namens Hämoglobin S. Die Abnormalität im Hämoglobin S tragen tritt wegen der Anwesenheit eines fehlerhaften Gens *.
Menschen erben ein Satz von Genen von jedem Elternteil. Sie können entweder zwei normalen Hämoglobin Gene (HbA), einer normalen Hämoglobin-Gen und ein Gen für den abnormen Hämoglobins Gen (HBS), oder zwei abnormalen HbS Gene, je nach Zusammensetzung der Elterngeneration Gene erben.
* Hämoglobin (HEE-mo-Globin) ist ein Protein in den roten Zellen gefunden. Es bindet an Sauerstoff, so daß Sauerstoff durch den Kreislauf im ganzen Körper zur Verwendung durch andere Zellen durchgeführt werden kann.
* Anämie (a-NEE-mee-a) ist ein Zustand, in dem die Menge an Sauerstoff durch das Blut transportiert wird entweder aufgrund einer verringerten Anzahl von RBCs oder verringert, da es zu wenig Hämoglobin in den Erythrozyten.
* Gene sind Chemikalien, von beiden Eltern vererbt, die bestimmen, physikalische Eigenschaften, wie z. B., ob eine Person hat braune Haare oder blaue Augen, oder in diesem Fall, normal oder abnormal Hämoglobin helfen.
Wenn eine Person ein HbS und ein HbA-Gen trägt, ist das Vorhandensein von dem normalen Gen ausreicht, um die Wirkungen der HbS Gen so überschreibenDie Form des sichelförmigen roten Blutkörperchen zu normalen roten Blutkörperchen verglichen.Die Form des sichelförmigen roten Blutkörperchen zu normalen roten Blutkörperchen verglichen.die Symptome der Sichelzellanämie nicht entwickeln. Diese Menschen sind aber gesagt, um die Sichelzellanämie Merkmal haben oder Träger der Sichelzellanämie Merkmal sein, und sie kann es an ihre Kinder. Künftige Eltern, die voraussichtlich die HbS Gen tragen sind möge für seine Präsenz getestet werden und erhalten eine genetische Beratung, bevor sie Kinder.
Wenn die Leute zwei abnorme HbS Gene, eines von jedem Elternteil erben, müssen sie Sichelzellanämie, und sie zeigen Symptome dieser Krankheit. Sie haben nur abnorme HbS Gene an ihre Kinder.
Da Sichelzellanämie ist eine genetische Erkrankung, variiert die Häufigkeit in verschiedenen Populationen weltweit. Es wird am häufigsten in Afrika, wo in einigen Orten bis zu 40 Prozent der Bevölkerung mindestens eine HbS Gens gefunden. Das Gen ist auch bei Menschen im Mittelmeerraum und im Nahen Osten Ländern wie Italien, Griechenland und Saudi-Arabien gefunden. Es gibt Gruppen von Menschen in Indien, Lateinamerika, der Karibik und den Vereinigten Staaten, wo die HbS Gen auch gefunden wird.
Unter Menschen afrikanischer Abstammung in den Vereinigten Staaten, etwa 8 von 100 Personen trägt mindestens ein HbS Gen (hat die Sichelzellanämie trait) und etwa 40.000 Menschen tragen zwei Kopien des Gens HbS und haben Sichelzellanämie.
* Antibiotika (ein-ty-by-OT-iks) sind Medikamente, die bakterielle Infektionen zu bekämpfen.Was sind die Auswirkungen der Sichelzellanämie?
Menschen, die Sichelzellanämie haben bekommen Infektionen häufiger als andere Menschen. In 1987 wurde die National Institutes of Health empfiehlt, dass alle Babys, unabhängig von ethnischer Herkunft, für die Anwesenheit des HbS bei der Geburt getestet werden. Babys mit Sichelzellanämie sind oft gegeben Antibiotika *, um Infektionen zu verhindern. Bevor dieses Screening wurde verbreitet,Ein normales und ein sichelförmigen roten Blutkörperchen nebeneinander unter dem Elektronenmikroskop bei 18.000-mal der tatsächlichen Größe fotografiert. © Stanley Flegler, Visuals Unlimited.
viele Babys mit Sichelzellanämie geboren gestorben in der Kindheit. Heute ist der Einsatz von präventiven Antibiotika hat die Zahl der Babys, die sterben, reduziert.
Säuglinge, ältere Kinder und Erwachsene mit Sichelzellanämie auch periodisch erleben Anfälle von kritischen Krankheit namens Krisen. Sie leiden auch unter Komplikationen der Anämie.
Da Sichelzellanämie ist erblich, sind die Menschen mit ihr geboren und haben sie alle ihr Leben. Es gibt keine Möglichkeit einer Person Sichelzellanämie oder Sichelzellanämie Merkmal aus einem anderen kann zu fangen, und es gibt keine Möglichkeit die Erkrankung geheilt werden können.Krisen
Sichelförmigen roten Blutkörperchen verklumpen leichter als normale Erythrozyten. Sichel-Zelle Krisen beginnen plötzlich, wenn Verklumpung der sickled RBCs in den Blutgefäßen behindert den normalen Blutfluss, berauben verschiedenen Geweben und Organen von Sauerstoff. Die ersten Krisen treten in der Regel in der frühen Kindheit.

 Krisen können auf durch Infektionen der Atemwege gebracht werden, durch einen Verlust von Körperflüssigkeiten von Erbrechen oder Durchfall, durch Situationen, in denen der Körper die Notwendigkeit für Sauerstoff erhöht wird, oder sie können ohne ersichtlichen Grund auftreten. Sie können mehrere Tage dauern und verursachen Fieber und scharfe, starke Schmerzen im Rücken, Bauch, Brust, Arme und Beine. Bei Säuglingen können die Hände und Füße geschwollen und schmerzhaft.
Krisen beschädigen können fast jeden Teil des Körpers, sondern vor allem die Knochen, Nieren, Darm, Lunge, Leber, Milz und das zentrale Nervensystem *, einschließlich des Gehirns. Es kann auch Augenschäden, Schlaganfall, Krämpfe oder Lähmungen. Der Schaden verursacht wird, weil die Verklumpung der Erythrozyten in einem Blutgefäß entzieht Geweben von Sauerstoff.
Viele Menschen mit Sichelzellanämie gehen für lange Zeiträume, in denen sie relativ wohl fühlen und sich in den meisten normalen Tätigkeiten und sind frei von Krisen (in Remission). Andere können Schmerzen auf einer täglichen Basis zu erfahren, und manche müssen als Folge von Krisen mehrmals im Jahr ins Krankenhaus eingeliefert werden.Anämie
Sichel-Zellen leichter abgebaut und zerstört als normale Erythrozyten. Sichel-Zellen haben eine Lebensdauer von 10 bis 20 Tagen im Vergleich zu 90 bis 120 Tage für einen normalen RBC. Menschen mit Sichelzellenanämie damit nicht mithalten kann ein normales Maß an Sauerstoff transportierende Hämoglobin im Blut. Und dies trotz der Tatsache, dass sie roten Blutkörperchen schneller als Menschen ohne die Krankheit. Das Ergebnis ist, dass sie anämischen sind.
Die Anämie kann so stark werden, dass eine Person brauchen, um eine Bluttransfusion zu haben. Die langfristige Wirkung der Anämie ist, dass das Herz härter arbeiten, um mehr Blut durch den Körper pumpen. Im Laufe der Zeit das Herz vergrößert, wodurch das Risiko von Herzinfarkt und Herzversagen.Andere Komplikationen der Sichelzellanämie
Menschen, die Sichelzellanämie haben, sind anfälliger für alle Arten von Bakterien-und Pilzinfektionen. Sie sind eher zu Schlaganfällen * zu haben und Nierenversagen auftreten. Bei manchen Menschen, die Leber vergrößert, und im Alter von 30, haben 70 Prozent der Menschen mit Sichelzellanämie Gallensteine ​​entwickelt.
Die moderne Medizin hat das Überleben von Menschen mit Sichelzellanämie erhöht. Etwa die Hälfte der Menschen mit Sichelzellanämie leben über 50 Jahren. Dennoch kann das Leben mit dem Schmerz und Komplikationen dieser Erkrankung emotionalen Stress sowohl auf die Person, mit der Krankheit und der Familie führen.Wie wird Sichelzellanämie diagnostiziert?
Hämoglobin-Elektrophorese (e-lek-tro-fo-REE-sis): Sichelzellanämie und Sichel-Zellen-Eigenschaft kann durch einen Test, der viel einfacher als sein Name ist diagnostiziert werden. Dieser Test erkennt das Vorhandensein von HbS und andere abnorme Hämoglobine. Ein komplettes Blutbild (CBC) zählt die Anzahl der roten Blutkörperchen und Schecks für abnorme Formen.
* Zentrale Nervensystem bezieht sich auf das Gehirn und das Rückenmark, die die Aktivität des gesamten Nervensystems zu koordinieren.
* Schlaganfall ist ein blockiert oder gebrochen Blutgefäß im Gehirn, die einige Gehirnzellen mit Sauerstoff entzieht und dadurch tötet oder schädigt diese Zellen. Auch als Apoplex (AP-o-plek-see).
* Dehydration (dee-hy-DRAY-shun) ist der Verlust von Flüssigkeit aus dem Körper.Wie wird Sichelzellanämie behandelt?
Es gibt keine Heilung für Sichelzellenanämie. Viel Behandlung präventive und in Richtung Symptome. Antibiotika können gegeben, um Infektionen zu verhindern. Flüssigkeitszufuhr ist wichtig, um eine Dehydratation *, eine der Hauptursachen für Sichelbildung verhindern. Folsäure kann täglich gegeben, um die Anämie, die durch den Aufbau neuer roter Blutkörperchen zu mindern. Kinder sind eine komplette Reihe von Impfungen gegeben. Lebensgewohnheiten, die helfen, Sichelzellanämie Patienten gesund zu bleiben und haben weniger Krisen gehören viel Wasser zu trinken, keine extremen Hitze und Kälte, die Vermeidung von Stress und Überanstrengung, genug Schlaf, und mit regelmäßigen medizinischen Check-ups.
Behandlung in einer Sichelzellanämie Krise kann verlangen, Sauerstofftherapie, schmerzlindernde Medikamente, Antibiotika und Infusionen gegen Dehydration. Bluttransfusionen können auch durchgeführt werden. Behandlung von Schmerzen ist ein wichtiges Anliegen für Ärzte, deren Patienten haben Sichelzellanämie. Die Vorteile der verschiedenen Schmerzmitteln und deren unerwünschte Nebenwirkungen muss für jeden Patienten abgewogen werden.
Forschung ist im Gange, um bessere Wege, um Menschen mit Sichelzellanämie behandeln zu finden. Einige dieser Forschungsanstrengungen sind auf die Förderung der Produktion von fötalem Hämoglobin, eine Form des Hämoglobins bei Säuglingen, auch solche mit Sichelzellanämie gefunden gerichtet. Andere Forschung auf die Entwicklung von Medikamenten, die in Zellen zu blockieren Dehydratisierung gerichtet. Gentherapie und die Transplantation von gesundem Knochenmark, normale rote Blutkörperchen macht, sind auch unter Untersuchung.Ein möglicher Nutzen derdie Sichel-Cell Trait
Sichelzellanämie ist besonders häufig bei Menschen afrikanischer oder African American Abstieg. Niemand weiß genau, warum das so ist. Es wird jedoch angenommen, dass das Gen, das Sichelzellenanämie verursacht, stellt auch natürlichen Resistenz gegen Malaria, eine oft tödlich verlaufende Krankheit. Die Teile von Afrika, wo Malaria am weitesten verbreitet, wie Ghana und Nigeria, sind auch die Bereiche, in denen das Auftreten von Sichelzellenanämie und Sichel-Zellen-Zug ist am größten. Es wird angenommen, dass das Gen, das die Sichelzellanämie Merkmal verursacht auch haben diese Menschen einen Vorteil beim Überleben Malaria. Dies ermöglicht ihnen, zu leben und zu reproduzieren, damit das Bestehen der Gen zusammen, um späteren Generationen. Allerdings haben Menschen mit Sichelzellanämie (zwei Kopien des HbS Sichelzellanämie Gen) nicht diesen Vorteil und sind eher an Malaria sterben.