Porphyria

 Porphyria (por-FEER-ee-a) bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, genetische (erbliche) sind. Häufige Probleme in Porphyrie gehören Lichtempfindlichkeit, Hautausschlag, Bauchschmerzen (ab-DOM-i-nal) Schmerzen und Verfärbung des Urins.KEYWORDS

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Genetische Erkrankungen
Porphyrine
* Gene sind chemische Reaktionen im Körper, die bestimmen, eine Person, die Merkmale wie Haar-oder Augenfarbe zu helfen. Sie werden von einer Person Eltern geerbt und sind in den Chromosomen in den Zellen des Körpers gefunden enthalten.Was ist Porphyria?
Wenn eine Person ein defektes Gen * erbt von einem oder beiden Elternteilen, kann er oder sie entwickeln eine Form der Porphyrie. Es gibt sechs Klassifikationen dieser Gruppe von Erkrankungen. Einige von ihnen sind selten. Während genaue Zahlen nicht verfügbar sind, wird geschätzt, dass eine Person in 10.000 bis 50.000 betroffen sein können.
Undatierte Gravur King George III (1738-1820) von England, der von 1760 bis 1820 regierte und wird gedacht zu haben Porphyrie. Corbis / Betnman.Undatierte Gravur King George III (1738-1820) von England, der von 1760 bis 1820 regierte und wird gedacht zu haben Porphyrie.
 Alle sechs Arten von Porphyrie sind ein Ergebnis eines Problems in der chemischen Prozess, durch den der Körper macht Häm, einer Verbindung, das Sauerstoff und macht blutrot. Erstellen Häm erfordert acht verschiedene Enzyme *. Wenn eines dieser Enzyme ausfällt, Verbindungen, die in Häm eingeschaltet werden sollte anstelle bauen sich im Körper, insbesondere in der Leber * und im Knochenmark *, und Probleme verursachen. Einige dieser Verbindungen werden als Porphyrine (POR-fi-RINZ), das ist, wo die Krankheit ihren Namen verdankt. Die verschiedenen Formen der Porphyrie auftritt aus dem Scheitern verschiedener Enzyme.Akute intermittierende Porphyrie
Diese Form der Porphyrie nicht angezeigt, wenn sie durch bestimmte Medikamente, Hunger oder Crash-Diäten, Infektionen und einigen Hormonen * bei Frauen ausgelöst wird. Diese Form der Porphyrie ist häufiger bei Frauen als bei Männern. Es tritt in der Regel während der jungen Erwachsenen Jahr erste. Symptome sind Bauchschmerzen, Krämpfe in den Beinen, und Muskelschwäche. Wie der Name andeutet, neigt sie dazu, von Zeit zu Zeit (intermittierend) auftreten. In seiner akuten * Formen, kann es zu Krampfanfällen *, Lähmungen * Depression *, und sogar Halluzinationen * oder Koma *. Es wird vermutet, dass König George III von England an irgendeiner Form von Porphyrie litt.Porphyria cutanea tarda (ku-TAY-ne-a TAR-da)
Dies ist die häufigste Form der Porphyrie und Ursachen Blistern * auf den Teilen des Körpers, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind. Einige Menschen mit dieser Form entwickeln Lebererkrankung. Substanzen, die einen Angriff dieser Art von Porphyrie verursachen können, gehören Alkohol, schwere Aufnahme von Eisen (Eisenüberladung), oder die Verwendung von Antibabypillen. Porphyria cutanea tarda Regel nicht beeinflusst jüngeren Frauen. Allerdings hat der vermehrte Einsatz von Substanzen, die einen Angriff, wie Alkohol oder die Antibabypille, auslösen können in mehr jüngere Frauen die Entwicklung der Krankheit geführt. Diese Art der Porphyrie wird nicht vererbt. Nur etwa 20 Prozent der Fälle haben eine Familiengeschichte der Krankheit.Protoporphyrie
Protoporphyrie (pro-to-por-FEER-ee-a) beginnt in der Regel in der Kindheit. Die Haut ist extrem empfindlich auf Sonnenlicht und schmerzhafte Hautausschläge, Rötungen und Juckreiz entwickeln kann.Wie wird Porphyria diagnostiziert und behandelt?Diagnose
Porphyrie wird diagnostiziert, wenn ein Überschuß von Porphyrinen (Verbindungen bei der Herstellung Häm beteiligt) im Urin gefunden wird. Weitere Labortests helfen lokalisieren spezifische Formen der Porphyrie.
* Enzyme (EN-zymz) sind natürliche Stoffe, die Geschwindigkeit bis bestimmte chemische Reaktionen im Körper.
* Leber ist ein großes Organ im Oberbauch (AB-do-Männer), die viele Funktionen, einschließlich der Lagerung und Filtration von Blut, Sekretion der Galle, und die Teilnahme an verschiedenen metabolischen (met-a-BOLL-ik)-Prozesse hat entfernt.
* Knochenmark (MAR-o) ist das weiche Gewebe, das die Hohlräume der Knochen füllt.
* Hormone sind chemische Stoffe, die von verschiedenen Drüsen im Körper produziert werden. Hormone sind wie der Körper die Botschafter: Sie sind an einem Ort erstellt, aber durch den Körper geschickt, um spezifischen regulatorischen Effekte in verschiedenen Orten haben.
* Akute Mittel plötzlich.Behandlung
Häm wird gegeben, um akute intermittierende Porphyrie zu behandeln. Für Porphyrie cutanea tarda, worin es einen Überschuss an Eisen im Körper kann der Patient entlüftet werden. Ein Pint Blut wird einmal oder zweimal pro Woche für mehrere Wochen entfernt, bis Eisen auf das normale Niveau fallen. Medikamentöse Behandlung für einige Formen der Porphyrie ist vorhanden. Vermeidung von Licht und anderen Substanzen, die eine Attacke auslösen kann, ist für Menschen, die anfällig für jede Form der Porphyrie sind wichtig. Sonnenschutzmittel sind nicht hilfreich für Prävention Hautausschläge. Manchmal wird Betakarotin (bay-ta-KAR-o-teen) gegeben, mit Lichtempfindlichkeit helfen. Ärzte empfehlen die Prävention von Angriffen durch die Vermeidung von Substanzen, die Symptome auslösen.
* Anfälle (SEE-zhurz) sind plötzliche Anfälle von Krankheit, die oft mit Bezug auf irgendeine Art von heftige Krämpfe.
* Lähmung (pa-RAL-i-sis) ist die Unfähigkeit, einen Teil des Körpers zu bewegen.
* Depression (de-Presh-un) ist eine psychische Zustand von Trauer und Verzweiflung geprägt.
* Halluzinationen (ha-loo-si-NAY-shunz) sind Sinneswahrnehmungen nicht in der Realität.
* Koma (KO-ma) ist eine unbewusste Zustand, wie einer sehr tiefen Schlaf. Eine Person im Koma nicht erwacht ist, und kann sich nicht bewegen, sehen, sprechen oder hören.