Phenylketonurie (PKU)

 Phenylketonurie (fen-il-kee-to-NU-ri-a) oder PKU ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei dem der Körper nicht verändern kann eine essentielle Aminosäure Phenylalanin (fen-il-AL-a-neen), in ein anderes notwendig Aminosäure Tyrosin (TY-ro-gesehen). Unbehandelte, PKU führt oft zu schwerer geistiger Behinderung, aber wenn es bei der Geburt erkannt wird und die Kinder werden auf einer speziellen Diät zu setzen, können sie ein normales Leben führen.KEYWORDS
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Mentale Retardierung
Stoffwechsel
Vererbte genetische ErkrankungenKinder mit einem seltsamen Geruch
Im Jahr 1934 ging eine Mutter mit zwei Kindern mit geistiger Behinderung zu einem norwegischen Arzt, Asbjørn Følling. Dr. Følling interessierte in der Kinder-Zustand, wenn die Mutter der Kinder ungeraden muffigen Geruch beschrieben. Die Kinder im Alter von 4 und 6, hatten schwere mentale Retardierung. Das jüngere Kind konnte weder sprechen noch gehen, und trug noch Windeln. Das ältere Kind sprechen konnte nur ein paar Worte und hatte Probleme beim Gehen.
Dr. Følling untersucht der Kinder Urin und fand kein Protein oder Glucose in ihm, aber er war verwirrt, wenn der Urin sich eine tiefgrüne, anstatt sich bräunlich, nachdem er die chemische Verbindung Eisenchlorid zugesetzt werden. Dr. Følling erweitert seine Studie auf andere Kinder, deren Urin hatte die gleiche Art von Reaktion und festgestellt, dass die außergewöhnliche Qualität des Urins mit geistiger Behinderung verbunden zu sein schien. So entdeckte er PKU, die er geschlossen war ein genetischer Fehler in der Kinder-Stoffwechsel *.Was sind die Ursachen PKU?
PKU ist eine Unterbrechung im normalen Stoffwechsel. Normalerweise, das Enzym * im Körper Phenylalaninhydroxylase (fen-il-AL-a-hy-neen Drok si lase) ändert die essentielle Aminosäure Phenylalanin * zu einem anderen benötigten Aminosäure Tyrosin genannt (TY-ro-gesehen) . Wenn Phenylalaninhydroxylase fehlen, wie es in PKU ist, baut Phenylalanin im Blut und gelangt aus dem Körper im Urin.
PKU betrifft im Durchschnitt einer von 10.000-15.000 Babys in den Vereinigten Staaten. Da PKU ist eine angeborene Störung, es ist ein gutes Stück der Variation zwischen den verschiedenen ethnischen und rassischen Gruppen. Die Bedingung ist weniger häufig bei Menschen afrikanischer Abstammung (1 in jeder 50.000 Babys) und aschkenasischen Juden gefunden.Was sind die Anzeichen und Symptome von PKU?
Säuglinge mit PKU haben in der Regel heller Haut, Haare und Augen als der Rest ihrer Familie, aber die Symptome nicht erscheinen, bis sie etwa 3 bis 6 Monate alt sind. Diese können umfassen:

    ein Ekzem Ausschlag
    Anfälle
    Hyperaktivität
    eine unangenehme muffig oder mousy Körpergeruch (verursacht durch Phenylessigsäure im Urin und Schweiß)
    geistige Retardierung
Wie wird PKU diagnostiziert?
Fast alle Babys in Krankenhäusern in den Vereinigten Staaten geboren sind für PKU innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt mit einem Bluttest, die ihre Konzentrationen von Phenylalanin misst abgeschirmt. In Familien mit einer Geschichte von PKU, kann die Krankheit in der Regel in den Fötus während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Eine schwangere Frau, die unbehandelt PKU selbst hat eine viel größere Chance, ein Kind mit (oft schwere) Geburtsfehler.
* Stoffwechsel (me-TAB-o-liz-um) ist der Prozess im Körper die Nahrung in Energie umwandelt und Abfallprodukte.
* Enzyme (EN-zymz) sind natürliche Stoffe, die Geschwindigkeit bis bestimmte chemische Reaktionen im Körper.
* Aminosäuren (a-MEE-keine Säuren) sind die wichtigsten Bausteine ​​der Proteine. Beim Menschen sind bestimmte Aminosäuren benötigt, um Leben zu erhalten.Leben mit PKU
Jennifer ist eine glückliche 12-Jährige mit heller Haut, blaue Augen und ein sehr normales Leben außer für ihre Ernährung. Jennifer hat PKU, die bei der Geburt durch Krankenhaus-Screening diagnostiziert wurde. Sie kann nicht gehen für Pizza, trinken Limonaden oder essen viele der gängigen Lebensmittel, die die meisten Menschen für selbstverständlich halten.

 Säuglinge mit PKU muss die Behandlung innerhalb von wenigen Tagen geboren werden beginnen, zu verhindern, daß geistig zurückgeblieben. Sie müssen essen, eine spezielle Diät, die ihre Aufnahme von Phenylalanin beschränkt und bietet die Tyrosin, dass der Körper nicht machen. Babys trinken speziellen Formel, die arm an Phenylalanin ist. Menschen mit PKU kann nicht High-Protein-Nahrungsmitteln wie Fleisch, Geflügel, Fisch, Milch, Eier, Käse, Eis und Nüsse; Produkte mit regelmäßigen Mehl oder Produkte, die den künstlichen Süßstoff Aspartam (auch unter dem Markennamen NutraSweet bekannt enthalten ). Sie können essen, Low-Protein-Lebensmittel wie Obst, Gemüse und Getreide.
Nicht die Einhaltung der Diät kann schwerwiegende Probleme verursachen wie Tropfen in IQ und Probleme mit dem Lernen und Verhalten. Experten sind sich nicht sicher, ob und in welchem ​​Alter ist es sicher, die Behandlung abzubrechen. Die meisten empfehlen, dass Menschen mit PKU auf der speziellen Ernährung für das Leben zu bleiben.
Sobald bestimmt zu werden geistig zurückgeblieben, sind Leute wie Jennifer wächst jetzt normal. Die meisten Menschen mit unbehandelten PKU, haben jedoch schwere mentale Retardierung und sind nicht in der Lage, selbstständig zu leben.