Birth Defects

 Ein Geburtsfehler ist eine Anomalie in der Karosseriestruktur oder Chemie des neugeborenen Kindes. Es kann durch erbliche Faktoren verursacht werden (das heißt, durch genetische Ursachen), die durch Umwelteinflüsse, dass der Embryo oder Fötus im Mutterleib beeinflussen, oder durch eine Kombination von Faktoren. Oft ist die Ursache der Geburtsfehler unbekannt.KEYWORDS
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Geburtsfehler werden manchmal auch als angeborene Anomalien (kon-JEN-i-tal-to-the-leez NAM). Angeborene Mittel bei der Geburt vorhanden, und Anomalien Anomalien oder Unregelmäßigkeiten. Eine Anomalie bei der Geburt vorhanden ist in der Regel nicht als ein Geburtsfehler, wenn es in einer Krankheit oder körperlichen oder geistigen im Behindertenbereich führt. Zum Beispiel sind Muttermale selten Geburtsfehler, weil der sie in der Regel nicht zu gesundheitlichen Problemen betrachtet.
Die March of Dimes schätzt, dass 3-5 Prozent der Babys in den Vereinigten Staaten geboren irgendeine Art von Geburtsfehler haben. Einige Geburtsfehler, wie Gaumenspalte, selten auftreten. Andere, wie einigen angeborenen Herzfehlern, sind häufiger. Einige Erbkrankheiten sind häufiger in bestimmten Bevölkerungsgruppen als in anderen. Zum Beispiel, Sichelzellenanämie, eine erbliche Blutkrankheit, tritt vor allem bei Menschen afrikanischer Abstammung, in Erwägung Tay-Sachs-Krankheit, eine tödliche Erkrankung der Körperchemie, betrifft vor allem Menschen osteuropäischen jüdischen Abstammung.Wie erbliche Faktoren Geburtsfehler verursachen?
Jeder von uns hat Gene *, die von unseren Eltern geerbt werden. Die Gene treten in Paaren zusammen fadenförmigen Körpern Chromosomen genannt *, die im Kern jeder Zelle * im Körper befinden. Gene bestimmen unsere angeborene Merkmale oder Eigenschaften. Diese Eigenschaften sind wie wir und schauen, wie sich die chemischen Substanzen in unseren Körper funktionieren. Im Fall von Geburtsschäden, können die Gene auch festzustellen, ob Anomalien Sie sind fehlerhaft in gewisser Weise.Mendelschen Vererbungsmuster
Die einfachsten Muster der Geburtsfehler genannt Mendelschen Vererbung sind, benannt nach dem österreichischen Mönch Gregor Mendel, der sie im neunzehnten Jahrhundert beobachtet. In Mendelschen Vererbung können Merkmale (einschließlich Mängel) durch dominante oder rezessive Gene übertragen werden.
Es funktioniert so: Ein Kind erbt zwei Kopien von jedem Gen, ein von der Mutter und eines vom Vater. Wenn das defekte Gen ist dominant, wird sogar ein Kind, das eine Kopie der sie erbt den Defekt. Das ist, weil die defekte Kopie "beherrscht" oder überwältigt, die normale Kopie von dem anderen Elternteil geerbt. Aber wenn das defekte Gen rezessiv ist, würde das Kind müssen zwei defekte Kopien-eins von der Mutter und eines vom erben Vater, um den Mangel zu haben. Die Person, die nur eine defekte Kopie gesund wäre geerbt, sondern könnte passieren das defekte Kopie auf seine oder ihre eigenen Kinder. Diese Art von Vererbungsmuster verursachen eine autosomal, was Forscher nennen (aw-to-SO-mal) Geburtsfehler.
Beispiele für autosomal dominant Geburtsfehler sind Huntington-Krankheit, eine Erkrankung des Nervensystems, Marfan-Syndrom und, die durch tallness gekennzeichnet ist, längliche Knochen und Herzproblemen. Einige Geburtsfehler, wie die Huntington-Krankheit, Symptome können erst nach vielen Jahren zeigen.
Andere Geburtsschäden durch Gene auf dem X-Chromosom (die X-und Y-Chromosomen bestimmt der Fri eines Kindes) befindet bestimmt. Solche Anomalien werden als X-verknüpft. Hämophilie, eine Blutgerinnungsstörung, und Farbenblindheit sind Beispiele von X-chromosomal Missbildungen.
* Die Gene sind chemische Reaktionen im Körper, die bestimmen, eine Person, die Merkmale wie Haar-oder Augenfarbe zu helfen. Sie werden von einer Person Eltern geerbt und sind in den Chromosomen in den Zellen des Körpers gefunden enthalten.
* Chromosomen sind Thread-Strukturen innerhalb der Zellen auf dem die Gene befinden.
* Nucleus ist der Teil der Zelle, die die genetische Information enthält.
Viele erbliche Geburtsfehler, sind jedoch nicht einfach dominant, rezessiv oder X-chromosomal. Sie kann stattdessen durch mehrfache fehlerhafte Gene hergestellt werden.Chromosomenanomalien
Einige Geburtsfehler sind extra, fehlende, unvollständige oder deformierte Chromosomen verursacht. Down-Syndrom, einem der häufigsten Geburtsfehler, gewöhnlich durch die Anwesenheit einer zusätzlichen Chromosom in der Zelle verursacht. Down-Syndrom produziert geistige Retardierung, Kleinwuchs und markante Gesichtszüge. Mängel Einbeziehung der Fri Chromosomen kann Probleme in der sexuellen Entwicklung produzieren, einschließlich Sterilität, die eine Unfähigkeit, Kinder zu haben ist.Wie Environmental Factors Geburtsfehler verursachen?
Geburtsschäden auch durch Umweltfaktoren, entweder allein oder zusammen mit fehlerhaften Genen verursacht werden. "Environmental" Bezieht sich auf die Umwelt hier in der Gebärmutter, oder der Gebärmutter, anstatt der Umwelt der Erde. Allerdings sind Wissenschaftler, der mögliche Einfluss auf Geburtsfehler von Giften in der Umwelt der Erde.
Schwangere Frauen, die übermäßig viel Alkohol konsumieren in den frühen Stadien der Schwangerschaft riskieren, dass Babys mit dem fetalen Alkoholsyndrom. Kinder mit dieser Störung kann verschiedene Defekte im Wachstum, Gesichtszüge und geistigen Fähigkeiten. Wissenschaftler untersuchen, ob auch moderate Konsum von Alkohol kann den Fötus schädigen. Während der Schwangerschaft Rauchen erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby haben weniger als normale Gewicht bei der Geburt, wodurch das Risiko von Fehlern.
Einige Krankheiten in einer schwangeren Frau kann zu Schäden für den Fötus. Beispielsweise kann Röteln (Röteln) Taubheit, Erblindung und Herzfehler bei Neugeborenen verursachen. Sexuell übertragbare Krankheiten können auch auf den Fötus oder das Neugeborene bei der Geburt übertragen werden.
Bestimmte Medikamente haben, um Geburtsschäden in Verbindung gebracht worden. Das berühmteste ist das Medikament Thalidomid (tha-LID-o-mide), ein Beruhigungsmittel in den frühen 1960er Jahren, die gefunden zu stark verkürzten Arme und Beine in vielen Neugeborenen führen wurde. Viele andere Medikamente, darunter Beruhigungsmittel und antibakterielle und Krebsmedikamente, kann dazu führen, angeborenen Anomalien.
Andere Umweltfaktoren Geglaubt an die Macht erhöhen das Risiko von Geburtsschäden gehören schlechte Ernährung und das Alter der Mutter. Zum Beispiel ist die ältere eine Frau schwanger ist, desto eher ist sie die Geburt ein Kind mit Down-Syndrom. Wenn die werdende Mutter ist 35 Jahre oder älter, empfehlen Experten, dass der Fötus getestet werden.Wie Ärzte diagnostizieren Geburtsfehler?
Einige Geburtsfehler diagnostiziert, während das Kind noch im Mutterleib ist. Ein Verfahren namens Ultraschall, die Schallwellen verwendet, um ein Bild des Fötus auf dem Bildschirm zu erzeugen, kann erkennen einige Fehlbildungen. Beispielsweise genannt Defekt Spina bifida, bei dem der Teil des Rückenmarks ausgesetzt ist, kann durch Ultraschall entdeckt werden.Die USA und die Welt

    Eine geschätzte 515.000 Menschen weltweit starben von Geburtsschäden in 1998. Fast 93 Prozent dieser Todesfälle waren in niedrigen und mittleren Einkommen Nationen.
    Mehr als 28 Millionen Menschen weltweit mit Geburtsschäden zu leben, und rund 93 Prozent in Ländern mit niedrigem oder mittlerem Einkommen leben.
    Geburtsschäden sind die führende Ursache der Kindersterblichkeit in den Vereinigten Staaten. In 1997,6,178 Kinder starben vor ihrem ersten Geburtstag, weil Sie ein oder mehrere Geburtsfehler hatte. Diese Zahl ist 22 Prozent aller Kinder, die minderjährig 1 starb.
    Die häufigsten Geburtsfehler beinhalten das Herz. Über 28 Prozent der Kinder unter 1, die von Geburtsschäden in 1997 starb mit dem Herzen hatte Probleme. Die zweithäufigste Kategorie umfasst Mängel der Atmungsorgane, die rund 16 Prozent der Todesfälle in diesem Jahr.
    Die Sterblichkeitsrate von Geburtsschäden in den Vereinigten Staaten sank um 37,7 Prozent zwischen 1979 und 1997. Ein Grund für den Rückgang ist die medizinische Versorgung für Kinder mit Geburtsfehlern verbessert.
    Kinder mit Geburtsschäden, die ihre ersten Jahre überleben können noch von complicações von den Fehlern im späteren Leben sterben. In 1997,11,912 Menschen aller Altersgruppen starb Geburtsfehler, mit nur etwa die Hälfte jünger als 1.
    Über 150.000 Babys werden jedes Jahr mit einem Geburtsfehler in den Vereinigten Staaten geboren. Der in der Mitte der 1990er Jahre legte den Vereinigten Staaten 25. in der Welt, mit doppelt so vielen Geburtsfehler pro 1.000 Lebendgeburten an die Nation mit der niedrigsten Rate, Japan.
In einem Verfahren namens Amniozentese (am-nee-o-sen-TEE-sis), eine kleine Probe der Flüssigkeit um den Fötus durch eine Nadel entfernt und untersucht. Dieser Test ist hilfreich bei der Erkennung angeborener Stoffwechsel (Körper Chemie) Mängel und Anomalien in den Chromosomen.
Viele Geburtsschäden können durch ein ärztliches körperliche Untersuchung des Neugeborenen diagnostiziert werden. Andere Tests, einschließlich Röntgen, kann angeordnet werden, wenn Ärzte einen Geburtsfehler Verdacht, Blut-Tests können bestimmte Erkrankungen des Blutes oder Körperchemie zu erkennen. Viele Kinder mit Mängeln kann Normalerweise entwickeln, wenn sie eine sofortige Behandlung zu erhalten.Wie Ärzte behandeln Geburtsfehler?
Nicht jeder Geburtsfehler beeinflusst die Qualität des Lebens der Person, die sie hat. Einige Geburtsfehler haben wenig Wirkung, außer vielleicht auf Aussehen.
Mehrere Geburtsfehler behandelt zur Vermeidung oder Verringerung ihrer schädlichen Wirkung sein. Chirurgen können Operationen, die Missbildungen wie Klumpfuß, Gaumenspalte, Lippen und strukturelle Defekte im Herzen und Verdauungstrakt zu korrigieren. Die Behandlung kann verringern die Symptome der Mukoviszidose, eine Erbkrankheit, die mit der Atmung behindert. In einigen Fällen Störungen wie Hydrocephalus (hy-dro-SEF-a-lus), der schädlichen Ansammlung von Flüssigkeit in dem Kopf, kann bereits vor der Geburt zu beseitigen.
Ärzte können manchmal zu behandeln angeborene Störungen der Körperchemie mit Medikamenten und spezielle Diäten. Zum Beispiel kann eine sofortige Behandlung verhindern Hirnschäden bei Phenylketonurie (fen-il-kee-to-NOOR-ee-a) oder PKU, eine Stoffwechselstörung, die schwere geistige Retardierung produzieren kann. Spezielle Ausbildung, Rehabilitation und die Verwendung von speziellen Geräten und Maschinen kann dazu beitragen, einige geistigen und körperlichen Behinderungen, wie Blindheit und Taubheit gegenüber.Thalidomid undPhokomelie
Thalidomid ist ein Beruhigungsmittel, ein verordneten Medikamente, um die Nerven zu beruhigen. Wenn in den ersten Monaten der Schwangerschaft eingenommen, kann es zu Geburtsfehler genannt Phokomelie (fo-ko-MEE-lee-a), in der die Arme, Beine oder beide sind sehr kurz und unterentwickelt.
Thalidomid wurde für schwangere Frauen in Europa in den späten 1950er und frühen 1960er Jahren verschrieben, bis es verbunden war, in Tausende von Neugeborenen Phokomelie. Zum Glück für Amerikaner, wurde Thalidomid nie in den Vereinigten Staaten verkauft, weil die US-amerikanische Food and Drug Administration weigerte sich, es zu genehmigen. Ein Mitarbeiter dieser Bundesbehörde, Dr. Frances Kelsey, bestand darauf, dass Thalidomid die Sicherheit nicht nachgewiesen. Viele Leute denken, Dr. Kelsey gespeichert hungarian oder sogar Tausende von Kindern mit schweren Missbildungen.
Die Contergan-Tragödie führte zu einer Leistungssteigerung in der Regierung die Kontrolle über die Vermarktung von Arzneimitteln in der ganzen Welt, und die Verwendung von Thalidomid ist nun verboten oder streng in den meisten Ländern gesteuert.
Thalidomid kann sich als hilfreich erweisen bei der Behandlung von schweren Krankheiten wie AIDS und Lepra und Forscher weiterhin seine therapeutische Zwecke zu studieren.

 Wie Ärzte und Eltern-to-BeVerhindern Birth Defects?
Niemand kann garantieren, dass das Baby geboren wird "perfekt" und gesund werden. Es gibt jedoch Möglichkeiten, um die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer MinimierungProfessionelle Tennistrainer Butch Lumpkin wurde mit den kurzen Armen und verformt Fingern Merkmal Phokomelie, die aus der Verwendung von Thalidomid während der Schwangerschaft führte geboren. UPI / Corbis-Bettmnann.Professionelle Tennistrainer Butch Lumpkin wurde mit den kurzen Armen und verformt Fingern Merkmal Phokomelie, die aus der Verwendung von Thalidomid während der Schwangerschaft führte geboren.UPI / Corbis-Bettmnann.vermeidbaren Geburtsfehler. Einige der wichtigsten Möglichkeiten beinhaltet Lebensstil. Eine prospektive Mutter, dass viele Dinge, die sie nicht versteht Sollten kann einen Einfluss auf das neue Leben wächst in ihr:

    Schwangere Frauen sollten nicht rauchen oder trinken alkoholische Getränke, noch sollten sie Drogen jeglicher Art, es sei denn von einem Arzt verschrieben.
    Bestimmte Vitamine, wenn in der richtigen Beträge von der Mutter-zu-sein genommen, kann helfen, einige Geburtsfehler. Zum Beispiel kann Folat (Folsäure) während der Schwangerschaft zu helfen übernommen verhindern, dass bestimmte Defekte der Wirbelsäule und des zentralen Nervensystems, einschließlich Spina bifida.
    Impfung auch vor der Schwangerschaft kann verhindern Geburtsfehler könnte, die auftreten, wenn die Mutter sollten Röteln während der Schwangerschaft entwickeln.
Sollte Paare suchen genetische Beratung vor der Planung, um ein Kind zu haben, wenn die Mutter, der Vater oder Verwandten erblichen Anomalien haben.